Reverse Phenotyping Maternal Cystic Kidney Disease by Diagnosis in a Newborn: Case Report and Literature Review on Neonatal Cystic Kidney Diseases

Acta Med Litu. 2021;28(2):308-316. doi: 10.15388/Amed.2021.28.2.5. Epub 2021 Aug 2.

Abstract

Kidney cysts are the most common kidney lesion, while congenital kidney cysts are mostly found in pediatric population. Neonatal kidney cysts can develop due to fetal malformations, rare genetic disorders or can be acquired which is very rare. Kidney cysts may be the only isolated finding or be part of the overall phenotype. They can be asymptomatic, found by ultrasound accidentally or can manifest from mild to life-threatening symptoms. Therefore, early diagnosis is very important. Autosomal dominant polycystic kidney disease and autosomal recessive polycystic kidney disease are the most common causes of kidney cysts in the neonatal population. This review highlights the most common kidney cystic diseases during the neonatal period and a rare clinical case of HNF1B-associated disease.

Santrauka. Inkstų cistos yra dažniausiai nustatomas inkstų pažeidimas. Vaikų populiacijoje dažnesnės įgimtos inkstų cistos. Naujagimiams inkstų cistos gali išsivystyti dėl vaisiaus malformacijų, retų genetinių ligų, o labai retai gali būti įgytos. Inkstų cistos gali būti vienintelis pavienis radinys arba fenotipo dalis. Jos gali būti besimptomės, nustatytos atsitiktinio ultragarsinio tyrimo metu, arba pasireikšti nuo lengvų iki gyvybei pavojingų simptomų. Todėl ankstyva diagnozė yra labai svarbi. Naujagimių populiacijoje dažniausiai pasireiškia autosominė dominantinė policistinė inkstų liga ir autosominė recesyvinė policistinė inkstų liga. Šiame straipsnyje apžvelgiamos dažniausios naujagimystės laikotarpiu pasireiškiančios cistinės inkstų ligos ir pristatomas retas su HNF1B genu susijusios ligos klinikinis atvejis.Raktažodžiai: inkstų cistos, HNF1B, diabetas, šeiminė anamnezė.

Keywords: HNF1B; diabetes; family history; kidney cysts.

Publication types

  • Case Reports