Background. Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is a progressive disorder where upper and lower extremities motor performances may bring participation restriction. Purpose. To document participation in adults with ARSAC and explore associations with motor performances. Method. Twenty-eight participants took part in the study. Participation was assessed using the LIFE-H. Motor performance was assessed using several outcomes including the SARA, LEMOCOT, Berg Balance Scale, 10-Meter Walk Test, and Finger-to-nose Test. Findings. Participation was significantly lower in the wheelchair user subgroup. Also, for 29 activities out of 77, at least 15% of participants reported severely disrupted participation. Participation was correlated with upper and lower limbs coordination, walking ability, balance, disease severity, and fine dexterity (Spearman r = .41-0.85, p < .03). Implications. Results showed significant participation restrictions and suggest that interventions aiming to improve or compensate upper and lower limbs functions could help to decrease disease burden.
Description. L’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay (ARSCS) est une maladie évolutive qui affecte la motricité des membres supérieurs et inférieurs et peut restreindre la participation aux activités. But. Documenter la participation chez les personnes adultes atteintes de l’ARSCS et explorer les associations avec les capacités motrices. Méthodologie. Vingt-huit personnes ont participé à l’étude. La participation a été évaluée à l’aide de la MHAVIE. Les capacités motrices ont été évaluées notamment à l’aide du SARA, du LEMOCOT, de l’échelle d’évaluation de l’équilibre de Berg, du test de marche de 10 mètres et de l’épreuve doigt-nez. Résultats. La participation était significativement plus faible dans le sous-groupe des personnes en fauteuil roulant. Également, pour 29 activités sur 75, au moins 15% des participants ont déclaré que leur participation était gravement perturbée. La participation était corrélée à la coordination des membres supérieurs et inférieurs, à la capacité de marche, à l’équilibre, à la gravité de la maladie, et à la dextérité fine (r de Spearman = 0,41–0,85, p < .03). Conséquences. Les résultats démontrent des restrictions importantes à la participation et suggèrent que des interventions visant à améliorer ou à compenser les fonctions des membres supérieurs et inférieurs pourraient aider à réduire le fardeau de la maladie.
Keywords: Activities of daily living; Activités de la vie quotidienne; Ataxie récessive spastique; Participation sociale; Recessive spastic ataxia; Social participation.