[Gene expression profiling in melanoma diagnostics: problems and future application in clinical practice]

Arkh Patol. 2022;84(2):64-71. doi: 10.17116/patol20228402164.
[Article in Russian]

Abstract

Difficulties in the diagnosis and differential diagnosis of melanoma in the work of a pathologist include not only conflicting structural and morphological features, but also the insufficient effectiveness of biochemical and some molecular markers in immunohistochemical studies. The review presents modern alternative methods for diagnosing malignant tumors based on the assessment of gene expression, the performance, objectivity and reliability of the determination of which may in the future have clinical application as an addition to histopathological methods in the diagnosis and differential diagnosis of various malignant neoplasms, including melanocytic neoplasms, which is changing the paradigm of routine medical practice, introducing diagnostic tests that carry molecular information into it.

К проблемам диагностики и дифференциальной диагностики меланомы кожи в работе врача-патологоанатома относятся не только противоречивые структурно-морфологические особенности, но и недостаточная эффективность биохимических и некоторых молекулярных маркеров при иммуногистохимическом исследовании. В обзоре приведены современные аспекты оценки злокачественных новообразований на основе характеристики экспрессии генов, производительность, объективность и надежность определения которых может в перспективе иметь клиническое применение в качестве дополнения к гистопатологическим методам в диагностике и дифференциальной диагностике разных злокачественных новообразований, в том числе и меланоцитарных, что меняет парадигму рутинной медицинской практики, внедряя в нее диагностические тесты, несущие молекулярную информацию.

Keywords: diagnosis; gene expression profiling; melanoma; molecular markers.

MeSH terms

  • Diagnosis, Differential
  • Gene Expression Profiling
  • Humans
  • Melanoma* / diagnosis
  • Melanoma* / genetics
  • Melanoma* / pathology
  • Reproducibility of Results
  • Skin Neoplasms* / diagnosis
  • Skin Neoplasms* / genetics
  • Skin Neoplasms* / pathology