Introduction: Some storage diseases, caused by a deficiency of a specific enzyme, which results in the systemic accumulation of non-metabolized substances, can be treated with enzyme replacement therapy (ERT), which can protect many organs, including the endocrine system.
Aim: The aim of the study was to assess the function and morphology of the thyroid gland in children with storage diseases treated with ERT, and to review the literature.
Material and methods: Eight patients were included in the study: 3 with Fabry disease (age: 17; 9.9; 10 years), 3 with Hunter's disease (12.3; 4.1; 9,3), and 2 with Pompe disease (6.8; 9,5). Thyroid function and morphology were assessed in each patient during ERT, and 4 of them were reassessed 27 months later.
Results: One patient with Fabry disease had been treated for hypothyroidism due to autoimmune thyroiditis diagnosed before the study. The remaining patients had normal thyroid tests and negative anti-thyroid antibodies at first and second evaluation; however, in all reassessed patients a decrease in TSH value was noted. Among the remaining patients with Fabry disease, one had normal and a second had heterogeneous echogenicity of the thyroid during first assessment. In the second patient, normalisation of echogenicity was observed at reassessment. Both patients with Pompe disease assessed once had slightly heterogeneous thyroid echogenicity. In 3 patients with Hunter's disease in the first ultrasound examination, no abnormalities were found. In re-evaluation, 2 of them showed heterogeneous thyroid echogenicity.
Conclusions: We conclude that patients with storage diseases should undergo assessment of thyroid function and morphology before and during ERT.
Wprowadzenie: Niektóre z chorób spichrzeniowych, spowodowanych niedoborem określonych enzymów, prowadzących do nieprawidłowego metabolizowania substratów i wtórnego gromadzenia się ich w wielu tkankach, można leczyć za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej (ETZ), która chroni przed dysfunkcją narządów, również endokrynnych.
Cel pracy: Celem pracy była ocena funkcji i morfologii gruczołu tarczowego u dzieci z chorobami spichrzeniowymi leczonych ETZ oraz przegląd piśmiennictwa.
Materiał i metody: Badaniami objęto ośmiu pacjentów: trzech pacjentów z chorobą Fabry’ego (w wieku 17; 9,9; 10 lat), trzech z chorobą Huntera (12,3; 4,1; 9,9), dwóch z chorobą Pompego (6,8; 9,5). U każdego pacjenta oceniono czynność i morfologię tarczycy w trakcie ETZ, ponadto u czterech z nich dokonano reoceny po 27 miesiącach.
Wyniki: Jeden pacjent z chorobą Fabry’ego był leczony z powodu niedoczynności tarczycy w przebiegu autoimmunizacyjnej choroby tarczycy zdiagnozowanej przed badaniem. U wszystkich pozostałych stwierdzono prawidłowe wyniki hormonów osi tarczycowej i ujemne przeciwciała przeciwtarczycowe, jakkolwiek u wszystkich ponownie ocenianych obserwowano obniżenie poziomu TSH. U kolejnego pacjenta z chorobą Fabry’ego w badaniu ultrasonograficznym stwierdzono niejednorodność miąższu gruczołu, z jego normalizacją po 27 miesiącach. U trzeciego z nich echogeniczność tarczycy była prawidłowa w pojedynczym badaniu USG. U obu pacjentów z chorobą Pompego uwidoczniono niejednorodną echogeniczność miąższu tarczycy ze współwystępowaniem pojedynczych torbieli koloidalnych. U trzech pacjentów z chorobą Huntera w pierwszym badaniu USG nie stwierdzano żadnych nieprawidłowości, po 27 miesiącach u dwóch z nich stwierdzono niejednorodną echogeniczność miąższu tarczycy.
Wnioski: Pacjenci z rzadkimi chorobami spichrzeniowymi powinni mieć ocenianą funkcję i morfologię tarczycy zarówno przed, jak i w trakcie ETZ.
Keywords: enzyme replacement therapy; thyroid.; storage diseases.