Porphyrias are a group of rare, mostly inherited metabolic disorders of heme biosynthesis. Each type of porphyria results from a specific deficiency of one of the pathway enzymes, causing a characteristic accumulation and excretion of heme precursors. Diagnosis is confirmed by the biochemical detection of these porphyrins and the precursors in urine, feces and blood. Porphyrias can be classified into acute and non-acute forms. The clinical presentation is unspecific and includes acute neurovisceral and/or cutaneous symptoms. The latent phase can evolve into a potentially life-threatening acute crisis, which is often misdiagnosed. The four acute hepatic porphyrias are relevant for anesthesiologists as precipitating factors are commonly found in the perioperative setting. Safe anesthetic management in cases of known porphyria is possible by adherence to current recommendations. The immediate administration of heme arginate as specific treatment for acute attacks is decisive for the outcome.
Porphyrien sind eine Gruppe seltener, meist erblicher Stoffwechselstörungen der Hämbiosynthese. Jede Porphyrie beruht auf einem spezifischen Enzymdefekt und zeigt eine charakteristische Akkumulation und Ausscheidung von Hämvorstufen. Der biochemische Nachweis dieser Porphyrine und der Präkursoren in Urin, Stuhl und Blut ist Grundlage der Diagnosestellung. Man unterscheidet akute von nichtakuten Formen. Das klinische Bild ist unspezifisch und umfasst neuroviszerale und/oder kutane Symptome. Die latente Phase kann in eine potenziell letale akute Krise übergehen, die häufig fehlinterpretiert wird. Für AnästhesistInnen sind aufgrund vieler potenzieller Trigger-Faktoren im perioperativen Umfeld die 4 akuten hepatischen Porphyrien von Bedeutung. Unter Einhaltung aktueller Empfehlungen ist bei bekannter Erkrankung eine sichere Narkoseführung möglich. Bei Auftreten einer Attacke ist die unverzügliche Gabe von Hämarginat als spezifische Therapie entscheidend für das Outcome.
Keywords: Abdominal pain; Heme arginate; Heme biosynthesis; Neurovisceral attack; Porphyrinogens.
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