20多年前，研究者们首次发现动脉瘤样骨囊肿中存在USP6基因所在染色体位点17p13的恒定易位，随着研究的不断深入和检测手段不断进步，研究者们在多种疾病中发现USP6基因的恒定重排，揭示了其克隆性增殖的本质，加深了对该家族肿瘤的认识。该家族肿瘤不仅具有相同的USP6基因重排，同时在组织形态学上也存在一定重叠，有学者提出应将其归类为同一家族谱系，即USP6基因介导的肿瘤家族。本文不仅对该家族肿瘤的临床病理特征、分子遗传学特征、诊断及鉴别诊断要点进行了回顾，同时对该类肿瘤的特殊发现及现有的相关分子检测技术手段及应用进行了总结。.