[Diagnostics, clinical aspects and genetics of congenital corneal opacities]

Ophthalmologe. 2022 May;119(5):443-452. doi: 10.1007/s00347-022-01587-6. Epub 2022 Mar 4.
[Article in German]

Abstract

Background: Congenital corneal opacities are comparatively rare diseases with high amblyogenic potential.

Purpose: The present work provides an overview of the diagnostics, clinical aspects and genetics of congenital corneal opacities.

Methods: A literature search was carried out to compile an overview and illustration with own clinical case examples.

Results: Differentiated diagnostics are of high importance in the treatment of patients with congenital corneal opacities. A close cooperation between the medical departments involved and also the parents is absolutely essential. The structured classification of congenital corneal opacities provides the basis for a targeted treatment.

Discussion: The causes and the clinical symptoms of congenital corneal opacities are manifold. The correct diagnosis should be made early and in an interdisciplinary manner. Based on this, conservative and surgical treatment measures can be planned and an impending development of amblyopia can be specifically counteracted.

Zusammenfassung: HINTERGRUND: Kongenitale Hornhauttrübungen sind vergleichsweise seltene Erkrankungen mit hohem amblyogenem Potenzial.

Ziel der arbeit: Die vorliegende Arbeit gibt eine Übersicht der Diagnostik, Klinik und Genetik kongenitaler Hornhauttrübungen.

Methoden: Es erfolgte eine Literaturrecherche zur Erstellung einer Übersichtsarbeit und Illustration mit eigenen Fallbeispielen.

Ergebnis: Eine differenzierte Diagnostik ist von hoher Bedeutung bei der Behandlung von Patienten mit kongenitaler Hornhauttrübung. Dabei ist eine enge Zusammenarbeit zwischen den beteiligten medizinischen Fachbereichen und auch den Eltern unbedingt erforderlich. Die strukturierte Einteilung der kongenitalen Hornhauttrübungen bietet die Grundlage für eine gezielte Therapie.

Diskussion: Die Ursachen und die Klinik der kongenitalen Hornhauttrübungen sind vielfältig. Die korrekte Diagnose sollte frühzeitig und interdisziplinär gestellt werden. Darauf aufbauend können konservative und operative therapeutische Maßnahmen geplant werden, und es kann einer drohenden Amblyopieentwicklung gezielt entgegengewirkt werden.

Keywords: Amblyopia; Child; Dysgenesis; Dystrophy; Keratoplasty.

Publication types

  • Review

MeSH terms

  • Amblyopia* / diagnosis
  • Amblyopia* / genetics
  • Corneal Opacity* / diagnosis
  • Corneal Opacity* / genetics
  • Eye Abnormalities*
  • Humans