In more than half of neurodevelopmental disorders, a genetic etiology is demonstrated. The detection of these pathogenic variants has a huge impact on the course of the disease of these patients. It allows the acceptance of the disease by the parents of the patients, issue a prognosis, anticipate the future consequences of the disease and in more and more cases establish a treatment or change the one already established. The genetic techniques that allow these etiological diagnoses are very recent therefore not yet fully assumed by neuropediatricians. Even in the diagnostic guides of the different scientific societies, their algorithms are outdated by the quick incorporation of new techniques. This article reviews the current techniques as well as the latest advances in them that are being incorporated into clinical practice.
En más de la mitad de los trastornos del neurodesarrollo se demuestra una etiología genética. La detección de estas variantes patogénicas tiene un impacto enorme en el curso de la enfermedad de estos pacientes. Permite la aceptación de la enfermedad por parte de los padres de los pacientes, emitir un pronóstico, adelantarnos a las futuras consecuencias de la enfermedad y, en cada vez más casos, instaurar un tratamiento o cambiar el ya establecido. Las técnicas genéticas que permiten estos diagnósticos etiológicos son muy jóvenes y por lo tanto todavía no totalmente asumidas por los neuropediatras. Incluso en las guías de diagnóstico de las diferentes sociedades científicas, sus algoritmos están desfasados por la rápida incorporación de nuevas técnicas. En este artículo se revisan las técnicas actuales así como los últimos avances en las mismas, que se están incorporando a la práctica clínica.
Keywords: genetic tests; latest advances; neurodevelopmental disorders.