[Syndroms associated with benign skin tumors]

Hautarzt. 2022 Feb;73(2):114-126. doi: 10.1007/s00105-022-04947-0. Epub 2022 Jan 25.
[Article in German]

Abstract

Benign skin tumors represent a wide category of diseases. The diagnosis is usually provided by the clinical aspect and the patient history. The pathological examination is not always considered necessary and in most cases the treatment is removal of the lesion by cryotherapy, electrosurgery or laser ablation. Deep phenotyping, including genetic and epigenetic findings, provided the basis of a new understanding of the pathogenetic mechanisms. Some benign skin tumors can be part of syndromes and the dermatologist should be aware of the extracutaneous associations defining these rare disorders: epidermal nevus can be associated with vascular malformations; nevus sebaceous can be associated with cerebral, ocular, and skeletal defects; nevus Becker is associated with cerebral, ocular, and skeletal defects; pilomatricomas appear earlier than colorectal cancer in Gardner's syndrome; tuberous sclerosis complex can associate not only central nervous system lesions but also pulmonary, cardiac or renal manifestations.

Gutartige Hauttumoren kommen bei einer großen Zahl von Hautveränderungen vor. Die Diagnose wird in der Regel durch das klinische Bild und die Anamnese gestellt. Eine histopathologische Untersuchung ist nicht in jedem Fall zwingend erforderlich. Die Therapie besteht meistens in der Entfernung der Hautveränderungen durch Kryotherapie, Elektrochirurgie oder Laserabtragung. Differenzierte Phänotypisierungen einschließlich genetischer und epigenetischer Befunde liefern die Grundlage für ein neues Verständnis der pathogenetischen Mechanismen. Einige gutartige Hauttumoren können Teil von Syndromen sein, daher sollten Zusammenhänge mit nichtdermatologischen Befunden bekannt sein, die diese seltenen Erkrankungen charakterisieren. Der epidermale Nävus kann mit Gefäßmalformationen in Beziehung stehen, der Naevus sebaceus sowie der Becker-Nävus mit Defekten zerebral, okulär und am Skelett, Pilomatrixome können kolorektalen Karzinomen beim Gardner-Syndrom vorangehen, tuberöse Sklerose kann assoziiert sein nicht nur mit Veränderungen im Zentralnervensystem, sondern auch an Lunge, Herz oder Nieren.

Keywords: Epidermal nevus syndromes; Neurofibromatosis type 1; Nevus comedonicus syndrome; Pseudoxanthoma elasticum; Tuberous sclerosis complex.

Publication types

  • Review

MeSH terms

  • Humans
  • Nevus*
  • Nevus, Pigmented*
  • Skin Neoplasms* / diagnosis
  • Syndrome