DiGeorge's syndrome is one of the most frequent microdeletion syndromes and is associated with a high risk for neuropsychiatric disorders of intelligence, social communication and executive functioning as well as psychotic disorders. The male patient described here represents one of the rare descriptions of Tourette's syndrome on the basis of a 22q11.2 microdeletion syndrome. The following two case studies demonstrate the variety of related clinical presentations. A characterization of these patients in a clinical and scientific context by the means of Research Domain Criteria (RDoC) enables a transdiagnostic description of overlapping as well as specific neuropsychiatric functional impairments. Possibly, this dimensional characterization might also facilitate a more exact differentiation of pleiotropic associations between genotype and phenotype.
Das DiGeorge-Syndrom ist eines der häufigsten Mikrodeletionssyndrome und bedingt ein erhöhtes Risiko für neuropsychiatrische Störungen der Intelligenz, der sozialen Kommunikation und der Exekutivfunktionen sowie psychotische Störungen. Im Falle des vorgestellten männlichen Patienten handelt es sich um die seltene Beschreibung eines Tourette-Syndroms auf der Grundlage eines 22q11.2-Mikrodeletionssyndroms. Die folgenden zwei Fallbeispiele demonstrieren die Vielfalt assoziierter klinischer Präsentationen, selbst auf der Grundlage einer übereinstimmenden und umschriebenen genetischen Aberration. Eine Charakterisierung solcher Patient*innen im Kontext der klinisch-wissenschaftlichen Praxis anhand der Research Domain Criteria (RDoC) ermöglicht eine transdiagnostische Beschreibung der überlappenden wie auch spezifischen neuropsychiatrischen Funktionseinschränkungen. Eine solche dimensionale Charakterisierung erlaubt somit potenziell auch eine genauere Differenzierung pleiotroper Assoziationen zwischen Genotyp und Phänotyp.
Keywords: ADHD; Autism spectrum disorder; DiGeorge’s Syndrome; Microdeletion syndromes; RDoC.
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