2例患儿均于1岁左右出现进行性神经发育倒退及共济失调，并于学龄期罹患T淋巴细胞恶性肿瘤，同时经基因检测确诊毛细血管扩张共济失调综合征。本病自婴幼儿期发病，以神经系统症状为主要表现，伴毛细血管扩张及免疫缺陷，极易误诊。合并恶性肿瘤后对常规剂量化疗尤其是甲氨蝶呤及环磷酰胺敏感，极易出现严重化疗相关不良反应，需行个体化治疗。.