Autism spectrum disorder (ASD) is common early neurodevelopmental disorder characterized by a varied trajectory and symptoms which affects diagnosis and therapy. For this reason, great diagnostic and therapeutic possibilities are seen in genetic studies. The aim of this review is to discuss the genetic architecture of ASD and possible therapeutic strategies.The patterns of ASD inheritance are discussed, genetic variations (including CNV polymorphisms) and the percentage of the ASD patients divided into specific classes of genetic mutations are indicated. The paper shows the most important three basic models of inheritance: polygenic, oligogenic and main gene. Molecular and cellular mechanisms linked to neurobiological models of ASD are also presented. Genetic research confirms the diversity of genetic factors involved in the ASD formation. Model systems based on the genes of the neurodevelopmental syndrome show the ability to reverse some deficits in adult patients.
Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ang. autism spectrum disorder, ASD) stanowią dość powszechne wczesne zaburzenia neurorozwojowe charakteryzujące się zróżnicowanym przebiegiem i objawami. Wpływa to znacząco na stawianie diagnozy i przebieg terapii. Z tego też powodu dużych możliwości diagnostycznych oraz terapeutycznych upatruje się w badaniach genetycznych. Celem niniejszej pracy poglądowej jest omówienie architektury genetycznej ASD oraz możliwych strategii terapeutycznych. Omówiono wzorce dziedziczenia ASD, wskazano wariancje genetyczne (m.in. polimorfizmy typu CNV) oraz ukazano procent populacji osób z ASD z podziałem na poszczególne klasy mutacji genetycznych. Ukazano najważniejsze trzy podstawowe modele dziedziczenia: poligenowy, oligogenowy i genu głównego. Przedstawiono także mechanizmy molekularne i komórkowe połączone z modelami neurobiologicznymi związanymi z ASD. Badania genetyczne ewidentnie potwierdzają różnorodność genetycznych czynników odpowiedzialnych za występowanie ASD. Systemy modelowe oparte na genach zespołu neurorozwojowego wykazują zdolność do odwrócenia pewnych deficytów nawet u dorosłych pacjentów.