Historical and geographical distribution of the founder mutation c.610G>A; p.Ala204Thr in the
CLCNKB
gene linked to Bartter syndrome type III in Spain
Clin Kidney J
.
2021 Apr 28;14(8):1990-1993.
doi: 10.1093/ckj/sfab083.
eCollection 2021 Aug.
Authors
Ramón Peces
1
,
Rocío Mena
2
,
Carlos Peces
3
,
Pilar Barruz
2
,
Hernando Trujillo
4
,
Agustín Carreño
5
,
Laura Espinosa
6
,
Rafael Selgas
1
,
Pablo Lapunzina
2
7
,
Julián Nevado
2
7
Affiliations
1
Servicio de Nefrología-Adultos, Hospital Universitario La Paz. IdiPAZ. Universidad Autónoma, Madrid, Spain.
2
Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz. IdiPAZ. Universidad Autónoma, Madrid, Spain.
3
Area de Tecnología de la Información, SESCAM, Toledo, Spain.
4
Servicio de Nefrología-Adultos, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.
5
Servicio de Nefrología, Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real, Spain.
6
Servicio de Nefrología-Infantil, Hospital Universitario La Paz. IdiPAZ. Universidad Autónoma, Madrid, Spain.
7
CIBERER, ITHACA (European Reference Network), Madrid, Spain.
PMID:
34345425
PMCID:
PMC8323134
DOI:
10.1093/ckj/sfab083
No abstract available