Objective: The objective of the present study was to determine the frequency of malformations and chromosomal abnormalities in a population of fetuses with an aberrant right subclavian artery (ARSA).
Methods: This is a 6-year retrospective study of fetuses with a prenatal diagnosis of ARSA conducted during the period between September 2013 and June 2019 at a fetal medicine unit. Data were collected from ultrasound, fetal echocardiograms, genetic studies, and neonatal records.
Results: An ARSA was diagnosed in 22 fetuses. An ARSA was an isolated finding in 18 out of 22 cases (82%). Associated abnormal sonographic findings were found in 4 cases. All cases underwent invasive testing. In 1 of the cases, a chromosomal abnormality was detected (mos 45,X [13]/46,X,e(X) (p22.1q22.1)). No cases of congenital heart disease were found in any of these fetuses. There were two cases in which the postnatal evaluation revealed a malformation: one case of hypospadias and 1 case of cleft palate.
Conclusion: The presence of an isolated ARSA is benign and is not associated with chromosomal abnormalities. The finding of ARSA, however, warrants a detailed fetal ultrasound in order to exclude major fetal abnormalities and other soft markers.
Objetivo: O objetivo do presente estudo foi determinar a frequência de malformaçães e anomalias cromossômicas em uma população de fetos com artéria subclávia direita aberrante (ARSA). MéTODOS: Este é um estudo retrospectivo de 6 anos de fetos com diagnóstico pré-natal de ARSA realizado durante o período de setembro de 2013 a junho de 2019 em uma unidade de medicina fetal. Os dados foram coletados de ultrassom, ecocardiograma fetal, estudos genéticos e registros neonatais.
Resultados: Um ARSA foi diagnosticado em 22 fetos. Um ARSA foi um achado isolado em 18 dos 22 casos (82%). Achados ultrassonográficos anormais associados foram encontrados em 4 casos. Todos os casos foram submetidos a testes invasivos. Em um dos casos, foi detectada uma anormalidade cromossômica (mos 45, X [13] / 46, X, e (X) (p22.1q22.1)). Nenhum caso de doença cardíaca congênita foi encontrado em qualquer um desses fetos. Houve dois casos em que a avaliação pós-natal revelou a malformação: um caso de hipospádia e 1 caso de fenda palatina. CONCLUSãO: A presença de ARSA isolado é benigna e não está associada a anormalidades cromossômicas. O achado de ARSA, no entanto, justifica uma ultrassonografia fetal detalhada para excluir anormalidades fetais importantes e outros marcadores leves.
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