Gonadotropin-dependent precocious puberty (central) is a condition resulting from the early (up to 8 years in girls and 9 years in boys) reactivation of the hypothalamic-pituitary-gonadal axis. An increase in the secretion of sex steroids by the gonads in this form is a consequence of the stimulation of the sex glands by gonadotropic hormones of the pituitary gland. In the absence of central nervous system abnormalities, CPP is classified as idiopathic and as familial in some cases, emphasizing the genetic origin of this disorder. Loss-of-function mutations in Makorin Ring Finger Protein 3 (MKRN3) are the most common identified genetic cause of central precocious puberty compared to sporadic cases. In the present study we performed the first descrition of 3 family cases of central precocious puberty duo to novel MKRN3 gene mutation detected by NGS in the Russian Federation.
Гонадотропинзависимое (центральное) преждевременное половое развитие (ППР) обусловлено ранней (до 8 лет у девочек и 9 лет у мальчиков) активацией центрального звена гипоталамо-гипофизарно-гонадной системы. Повышение секреции половых стероидов гонадами при данной форме является следствием стимуляции половых желез гонадотропными гормонами гипофиза. В отсутствие аномалий центральной нервной системы центральное ППР классифицируется как идиопатическое и в ряде случаев является наследственным. Инактивирующие мутации в гене MKRN3 являются наиболее частой и известной причиной семейных случаев ППР по сравнению со спорадическими. В настоящей работе впервые в Российской Федерации представлено описание 3 семейных случаев гонадотропинзависимого ППР, обусловленного ранее не описанными мутациями в гене MKRN3, выявленными методом NGS.