Background: With a prevalence of up to 60%, spinal deformity represents the most common skeletal manifestation of neurofibromatosis type 1. The deformity can occur as a non-dystrophic or as a less common dystrophic type. This distinction is of great relevance because the therapeutic strategy is completely different in each case.
Non-dystrophic type: The non-dystrophic type can be treated like idiopathic scoliosis due to the comparable behavior of both entities. However, care must be taken regarding the so-called modulation. Modulation describes the formation of dysplasias of the spine. This will result in a progression behavior as known from the dystrophic type.
Dystrophic type: For the dystrophic type, different spinal dysplastic changes are typical. These lead to a rapid progression of deformity and a lack of response to conservative treatment. If untreated, severe and grotesque deformities can arise. This type of deformity requires early surgical intervention, even in childhood. The knowledge about the peculiarities of this disease in general, as well as the typical changes of the spine are prerequisites to managing these often-challenging situations.
Zusammenfassung: HINTERGRUND: Die Neurofibromatose Typ 1 ist in bis zu ca. 60 % der Fälle mit Deformitäten der Wirbelsäule vergesellschaftet. Diese können als nichtdystrophischer und als seltenerer dystrophischer Typ auftreten. Diese Unterscheidung ist von hoher Relevanz, da sich die Therapie dieser unterschiedlichen Erscheinungsformen nachhaltig unterscheidet.
Nichtdystrophischer typ: Der nichtdystrophische Typ kann wegen eines der idiopathischen Skoliose ähnlichen Verlaufes wie diese therapiert werden. Beachtet werden dabei muss die sogenannte Modulation. Bei dieser kommt es im Verlauf zum Auftreten dyplastischer Veränderungen an der Wirbelsäule und damit zu einem Verhalten wie vom dystrophischen Typ bekannt.
Dystrophischer typ: Der dystrophische Typ zeigt eine Reihe dyplastischer Knochenveränderungen. Diese führen zu einer hohen Progredienz, zu einem fehlenden Ansprechen auf konservative Therapieformen und unbehandelt zu extremen Ausprägungen der Deformitäten. Diese Form der Deformität verlangt ein frühes operatives Eingreifen, auch schon im Kindesalter. Um bei diesen oft herausfordernden Konstellationen gute Ergebnisse erzielen zu können, müssen die Besonderheiten des Krankheitsbildes generell und die typischen Veränderungen an der Wirbelsäule bekannt sein.
Keywords: Adolescents; Children; Scoliosis; Vertebral column; Von Recklinghausen Disease.
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