Introduction: Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) is a lysosomal disease caused by deficiency of the enzyme iduronate-2-sulfatase (IDS), linked to the X chromosome, producing a wide spectrum of clinical manifestations.
Case report: We present the case of two siblings with MPS II of different paternal origin with the same genetic mutation; the age at the time of diagnosis was 5 years of age (case 1) and 8 months of age (case 2). These brethren present different findings in brain magnetic resonance imaging (MRI) with each other, case 1 presented classic findings for age, case 2 presented multiple early findings, such as dilated perivascular spaces up to 9.5 mm, magna megacisterna, among others; without neurological manifestations.
Conclusion: This patient's brain compromise was presented before the year of age and prior to hepatosplenomegaly, thus, MRI becomes an early diagnostic tool for MPS II.
Title: Hallazgos tempranos y tardíos en la resonancia cerebral de dos hermanos con síndrome de Hunter.
Introducción. La mucopolisacaridosis de tipo II (MPS II) es una enfermedad lisosómica causada por deficiencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa, ligada al cromosoma X, y produce un gran espectro de manifestaciones clínicas. Caso clínico. Se presenta el caso clínico de dos hermanos con MPS II de diferente origen paterno con la misma mutación genética; la edad en el momento del diagnóstico fue de 5 años (caso 1) y de 8 meses (caso 2). Dichos hermanos presentan hallazgos diferentes en la resonancia magnética cerebral entre sí: el caso 1 presentó hallazgos clásicos para la edad, y el caso 2 presentó múltiples hallazgos tempranos, como espacios perivasculares dilatados de hasta 9,5 mm y megacisterna magna, entre otros, sin presentar manifestaciones neurológicas. Conclusiones. La afectación cerebral del paciente del caso 2 se presentó antes del año de edad y previa a la hepatoesplenomegalia. La resonancia magnética se convierte en una herramienta de diagnóstico temprano para la MPS II.