Dilated cardiomyopathy and mild limb girdle muscular dystrophy caused by the p.Gly424Ser genetic variant in the fukutin gene
Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2021 Nov;74(11):987-989.
doi: 10.1016/j.rec.2021.04.015.
Epub 2021 Jun 11.
[Article in
English,
Spanish]
Affiliations
- 1 Unidad de Cardiopatías Familiares, Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña (CHUAC), A Coruña, Spain; Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC), A Coruña, Spain; Faculdade de Medicina, Universidade da Coruña (UDC), A Coruña, Spain; Servizo Galego de Saúde (SERGAS), Spain. Electronic address: c.larranaga88@gmail.com.
- 2 Área de Neurología, Health in Code S.L., A Coruña, Spain.
- 3 Servizo Galego de Saúde (SERGAS), Spain; Servicio de Anatomía Patológica, Neuropatología, Hospital Álvaro Cunqueiro, Vigo, Pontevedra, Spain.
- 4 Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC), A Coruña, Spain; Faculdade de Medicina, Universidade da Coruña (UDC), A Coruña, Spain; Servizo Galego de Saúde (SERGAS), Spain; Unidad de Insuficiencia Cardiaca Avanzada y Trasplante Cardiaco, Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña (CHUAC), A Coruña, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Spain.
- 5 Unidad de Cardiopatías Familiares, Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña (CHUAC), A Coruña, Spain; Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC), A Coruña, Spain; Faculdade de Medicina, Universidade da Coruña (UDC), A Coruña, Spain; Servizo Galego de Saúde (SERGAS), Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Spain.
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MeSH terms
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Cardiomyopathy, Dilated* / diagnosis
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Cardiomyopathy, Dilated* / genetics
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Humans
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Muscle, Skeletal
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Muscular Dystrophies, Limb-Girdle* / genetics
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Mutation