Parkes Weber syndrome (PWS) is a rare congenital condition characterized by capillary cutaneous malformation, limb hypertrophy and multiple arteriovenous fistulas of the affected extremity. Another feature is a port-wine stain on the affected area. PWS is caused by genetic variations in the RAS p21 protein activator (RASA1) gene which affects the development of the vascular system. We report a case of a female neonate presenting with dyspnoea and cardiovascular insufficiency at the time of birth. The left upper extremity (LUE) and shoulder were enlarged (circumference at the midpoint was 17 cm compared to 11 cm on the right arm), edematous, hyperemic with a port-wine stain. Structural changes of the bones of LUE were discovered on X-ray. Echocardiography revealed right-sided volume overload, a large ductus arteriosus, a possible pathology of the aortic arch and branch arteries. Chest X-rays showed cardiomegaly. Therapy with milrinone and diuretics was started. A multislice CT angiography scan revealed arteriovenous fistula (AVF) between a. subclavia sin. and v. bra-chiocephalica sin, arteriovenous malformations (AVM) and a dilated a.subclavia sin. of 11 mm, as well as dilatation of other arteries of the LUE. Next generation sequencing revealed a pathogenic variation (c.2245C>T, p.Arg749*) in the RASA1 gene in the heterozygous state. Four consecutive embolizations of the AVM and AVF were performed in the first 16 months.
Parkeso ir Weberio sindromas (PWS) yra reta paveldima liga, kuriai būdinga odos kapiliarų mal-formacija, galūnių hipertrofija, taip pat dauginės arterioveninės fistulės ir vadinamosios portveino dėmės ligos pažeistoje galūnėje. PWS sukelia RAS p21 baltymo aktyvatoriaus (RASA1) geno variantas, kuris paveikia kraujagyslių sistemos vystymąsi.Pristatomas klinikinis atvejis, kai gimusiam moteriškos lyties kūdikiui buvo dispnėja ir kraujagyslinis nepakankamumas.Kairė ranka buvo padidėjusi, matoma nedidelė cianozė ir smulkios hematomos. Ranka ir petys buvo hi-peremiški ir edemiški, matomos portveino dėmės. Rentgenograma parodė esant struktūrinių VKG kaulų pa-kitimų. Daugiapjūvės KT angiografijos vaizduose matomos fistulės tarp a. subclavia sin. ir v. brachiocephalica sin. bei iki 11 mm išsiplėtusi a. subclavia sin., taip pat yra ir kitų VKG kraujagyslių išsiplėtimas. Naujos kartos sekoskaitos metodu nustatytas patogeninis heterozigotinis RASA1 geno variantas (c.2245C>T, p.Arg749*). Per pirmuosius 16 mėnesių buvo atliktos keturios AVF ir AVM embolizacijos.Raktažodžiai: Parkeso ir Weberio sindromas, RASA1, naujagimis, arterioveninės anomalijos, portveino dėmė.
Keywords: Arteriovenous malformation; Neonate; Parkes Weber syndrome; Port-wine stain; RASA1.
Copyright © 2020 Luize Auzina, Elina Skuja, Toms Janis Safranovs, Valts Ozolins, Helmuts Kidikas, Gita Taurina, Inguna Lubaua.