Background: Pompe disease is a lysosomal multisystem disorder with predominant proximal myopathy. Treatment with enzyme replacement therapy (ERT) is available requiring life-long biweekly infusions of recombinant α-glucosidase. To minimize the burden of ERT patients ask for home infusion therapy.
Aims and methods: Pompe disease experts from Germany, Austria, and Switzerland discussed in two consensus meetings in 2019 and 2020 requirements for home infusion therapy, adequate execution of treatment, and the legal situation for delegating physicians.
Results and discussion: Home infusion therapy is principally feasible for patients with Pompe disease if certain preconditions are fulfilled, but the decision to implement has to be made on an individual basis. The treating physician delegates the execution of ERT ad personam to nursing staff but retains full legal responsibility. Home infusion therapy has to be carried out by specially trained and qualified staff. Infusion-related risks comprise mainly allergic reactions, and adequate medical treatment must be warranted. In German-speaking countries, clear rules for conducting home infusion therapy are needed to reduce psychosocial stress for patients with Pompe disease, and providing legal certainty for delegating physicians.
Hintergrund: Der Morbus Pompe ist eine lysosomale Multisystemerkrankung mit prädominanter Myopathie, für die eine Enzymersatztherapie (EET) mit rekombinanter α-Glucosidase verfügbar ist. Diese muss aktuell zweiwöchentlich lebenslang erfolgen. Um die Belastung durch diese Behandlungsform gering zu halten, besteht bei vielen Betroffenen der Wunsch, die EET zu Hause als sog. Heiminfusionstherapie durchzuführen.
Ziele und methoden: Im Rahmen zweier Deutsch-Österreichisch-Schweizerischer Konsensus-Expertentreffen in den Jahren 2019 und 2020 wurde diskutiert, welche Voraussetzungen gegeben sein müssen, damit eine Heiminfusionstherapie medizinisch vertretbar erfolgen kann, wie diese sachgemäß durchzuführen ist und wie die Rechtslage für delegierende Ärzte aussieht.
Ergebnisse und diskussion: Prinzipiell ist bei Patienten mit Morbus Pompe eine Heiminfusionstherapie möglich, wenn bestimmte Voraussetzungen erfüllt sind. Die Entscheidung muss für jeden Patienten individuell getroffen werden. Der behandelnde Arzt delegiert die Durchführung der Heiminfusionstherapie ad personam an eine Pflegekraft. Die Endverantwortung für die korrekte Durchführung der EET verbleibt aber beim Arzt. Die Heiminfusionstherapie muss durch speziell geschultes Pflegepersonal erfolgen. Hauptrisiko ist das Auftreten allergischer Reaktionen. Deren adäquate Erstbehandlung muss ebenso sichergestellt sein wie die Verfügbarkeit einer notfallmedizinischen Versorgung. Um die psychosoziale Belastung von Patienten mit Morbus Pompe in deutschsprachigen Ländern zu minimieren und delegierenden Ärzten größere Rechtssicherheit zu geben, sind klarere Regelungen für die Durchführung einer Heiminfusionstherapie wünschenswert.
Thieme. All rights reserved.