Purpose: We report a special case of a patient who presented with two rare genetic diseases, Turner syndrome and cone-rod dystrophy (CRD), caused by mutation in the ABCA4 gene.
Methods: We present a case of a 12-year-old female with a progressive visual loss, poor night vision and short stature. We performed a clinical, karyotype of peripheral blood and molecular genetic study. DNA sample from the index patient was subjected to whole exome sequencing. Variants localized in homozygous regions were validated by Sanger sequencing.
Results: Fundus examination presented CRD phenotype and the general examination revealed short stature, aortic coarctation and infantile uterus, without visible ovaries on pelvic ultrasound. The karyotype of peripheral blood showed monosomy 45,X. We identified a known homozygous deletion c.[885delC];[885delC] in ABCA4, resulting in a frameshift at the position p.[L296Cfs*4];[ L296Cfs*4] . In addition, mutations in RPGR and ORF15 were excluded.
Conclusions: Several ocular disorders are known to be associated with Turner syndrome, however, in this case, we hypothesize that CRD is not related to Turner syndrome but may be a manifestation of the lack of a normal X chromosome with ABCA4 mutation.
But :: Nous rapportons l’observation d’une fille ayant un syndrome de Turner avec une dystrophie rétinienne de type cônes-bâtonnets liée à une mutation dans le gène ABCA4.
Méthodes:: Il s’agit d’une fille de 12 ans adressée pour baisse progressive de l’acuité visuelle associée à une héméralopie et à un retard statural. Nous avons effectué une étude clinique, un caryotype du sang périphérique et une analyse moléculaire. L’ADN a été adressé pour séquençage haut débit et les variants localisés dans les régions homozygotes ont été validées par séquençage Sanger.
Résultats: L’examen du fond d’oeil a révélé une dystrophie rétinienne de type cônes-bâtonnets. L’examen général a montré une coarctation de l’aorte et un utérus infantile. Le caryotype du sang périphérique a révélé une monosomie 45X. le séquençage moléculaire a montré une mutation homozygote c.[885delC];[885delC] dans le gène ABCA4 et a exclu les mutations dans RPGR et dans ODF15.
Conclusion: Le syndrome de Turner peut s’associer à diverses manifestations oculaires. Cependant, dans ce cas nous postulons l’hypothèse d’une association rare entre une monosomie X ayant occasionné un syndrome de Turner et d’une dystrophie rétinienne par mutation dans ABCA4.