Progressive familial intrahepatic is a heterogeneous group of rare autosomal recessive liver disorders. Neonatal onset is characteristic of the PFIC 1 and PFIC 2, which result from mutations in genes respectivelyATP8B1 and ABCB11. Four Tunisian patients, three of them with PFIC 2 and one with PFIC1, were described. They all had typical clinical and biological features. However, they all had newly reported mutations. The same mutation was found in the patients with PFIC2, which could facilitate the diagnosis in Tunisian patients suspected in the future. The patient diagnosed with PFIC1 had also a newly described mutation, with a probable phenotypic particularity that is congenital hypothyroidism. Advances are being made to establish a molecular diagnosis in neonatal onset cholestasis. Indeed, next generation sequencing gene panels (NGSGP) potentially decrease the need for invasive procedures in these patients, enable early initiation of treatment and adequate genetic counseling.
La cholestase intrahépatique progressive familiale est un groupe hétérogène d'hépatopathies rares, de transmission autosomique récessive. Le début néonatal est caractéristique des types 1 et 2 de la maladie, qui résultent respectivement des mutations dans les gènes ATP8B1 et ABCB11. Quatre patients, dont trois sont porteurs de PFIC2 et un ayant un PFIC 1 ont été rapportés dans cette étude. Tous nos patients avaient des manifestations cliniques et biologiques typiques de la maladie. Cependant, nos quatre patients avaient tous une mutation nouvellement décrite dans la littérature. En outre, les trois patients porteurs de PFIC2 avaient la même nouvelle mutation ; ce qui pourrait faciliter le diagnostic génétique chez les patients tunisiens suspects de cette maladie ultérieurement. Par ailleurs, le patient porteur de PFIC1 avait une nouvelle mutation qui se manifeste par un phénotype particulier, à savoir une hypothyroïdie congénitale centrale associée. Des progrès ont été faits concernant le diagnostic moléculaire de cette pathologie, et ceci particulièrement grâce au séquençage de la nouvelle génération, en effet, celle-ci permet d'optimiser les possibilités d'un diagnostic plus précis, en évitant le recours à d'autres explorations plus invasives ; il en résulte une prise en charge thérapeutique précoce et adéquate, ainsi qu'un conseil génétique approprié.