Purpose of review: In this narrative review, we describe general aspects, histological alterations, treatment, and implications of Fabry disease (FD) nephropathy. This information should be used to guide physicians and patients in a shared decision-making process.
Source of information: Original peer-reviewed articles, review articles, and opinion pieces were identified from PubMed and Google Scholar databases. Only sources in English were accessed.
Methods: We performed a focused narrative review assessing the main aspects of FD nephropathy. The literature was critically analyzed from a theoretical and contextual perspective, and thematic analysis was performed.
Key findings: FD nephropathy is related to the progressive accumulation of GL3, which occurs in all types of renal cells. It is more prominent in podocytes, which seem to play an important role in the pathogenesis of this nephropathy. A precise detection of renal disorders is of fundamental importance because the specific treatment of FD is usually delayed, making reversibility unlikely and leading to a worse prognosis.
Limitations: As no formal tool was applied to assess the quality of the included studies, selection bias may have occurred. Nonetheless, we have attempted to provide a comprehensive review on the topic using current studies from experts in FD and extensive review of the literature.
Objet de la revue: Dans cette revue narrative, nous discutons des aspects généraux, des modifications histologiques, du traitement et des implications de la néphropathie liée à la Maladie de Fabry. Des informations qui serviront à guider les médecins et les patients dans un processus commun de prise de décision.
Sources: Les originaux d’articles évalués par les pairs, d’articles-synthèses et d’articles d’opinion ont été répertoriés dans les bases de données Pubmed et Google Scholar. Seuls les articles en anglais ont été consultés.
Méthodologie: Nous avons procédé à une revue narrative ciblée examinant les principaux aspects de la néphropathie liés à la maladie de Fabry. La documentation a fait l’objet d’une critique rigoureuse du point de vue théorique et contextuel, et une analyse thématique a été effectuée.
Principaux résultats: La néphropathie liée à la maladie de Fabry est associée à l’accumulation progressive de GL3, qui se produit dans tous les types de cellules rénales. Elle est plus présente dans les podocytes, qui semblent jouer un rôle important dans la pathogenèse de la néphropathie. Un dépistage précis des troubles rénaux est d’une importance capitale puisque le traitement spécifique de la maladie de Fabry est généralement retardé, ce qui rend la réversibilité peu probable et conduit à un pronostic plus défavorable.
Limites: Des biais de sélection pourraient s’être introduits puisqu’aucun outil formel n’a été utilisé pour évaluer les études incluses. Nous avons néanmoins tenté de procéder à un examen complet du sujet grâce aux études actuelles menées par des experts de la maladie de Fabry et à une revue approfondie de la documentation.
Keywords: Fabry; chronic kidney disease; end-stage renal disease; kidney disease; renal failure.
© The Author(s) 2021.