Inherited retinal diseases are a frequent cause of severe visual impairment or blindness in children and adults of working age. Across this group of diseases, there is great variability in the degree of visual impairment, the impact on everyday life, disease progression, and the suitability to therapeutic intervention. Therefore, an early and precise diagnosis is crucial for patients and their families. Characterizing inherited retinal diseases involves a detailed medical history, clinical examination with testing of visual function, multimodal retinal imaging as well as molecular genetic testing. This may facilitate a distinction between different inherited retinal diseases, as well as a differentiation from monogenic systemic diseases with retinal involvement, and from mimicking diseases.
Erbliche Netzhauterkrankungen sind eine häufige Ursache für eine schwere Sehbehinderung oder Erblindung bei Kindern und Erwachsenen im erwerbsfähigen Alter. Aufgrund einer großen Heterogenität besteht eine hohe Variabilität hinsichtlich Einschränkungen der Sehfunktion, Auswirkungen auf das alltägliche Leben, auf die Lebensplanung sowie hinsichtlich neuer Therapieverfahren. Insofern ist eine frühzeitige und präzise Diagnose für Patienten und ihre Familien von Bedeutung. Die Charakterisierung einer erblichen Netzhauterkrankung umfasst eine detaillierte Anamnese, eine umfassende klinische Untersuchung mit Testung der Sehfunktion, eine multimodale retinale Bildgebung als auch eine molekulargenetische Diagnostik. Neben der Unterscheidung verschiedener erblicher Netzhauterkrankungen ist eine Abgrenzung zu monogenen Systemerkrankungen mit einer Netzhautbeteiligung, sowie eine Abgrenzung zu Erkrankungen, die eine Netzhautdystrophie imitieren, wichtig.
Thieme. All rights reserved.