Severe Combined Immunodeficiency (SCID) is one of the most severe forms of Primary Immunodeficiencies (PID) and leads to a potentially fatal course of disease without early and definitive treatment. Adequate management, from the first days of life, can improve the survival and outcome of patients with SCID. This can be achieved through newborn screening (NBS) based on the measurement of T-cell receptor excision circles (TREC). Already present in many countries, this NBS test was introduced in Switzerland in January 2019 on a pilot phase. In addition to the assessment of TRECs, the measurement of kappa recombinant excision circles (KREC) has also been introduced at the same time and allows the identification of severe forms of PID characterized by profound B cell lymphopenia.
Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) fait partie des formes sévères d’immunodéficience primaire (IDP) avec un tableau clinique fatal sans traitement précoce et définitif, comme la transplantation des cellules souches hématopoïétiques. Une prise en charge adéquate dès les premiers jours de vie va permettre d’améliorer le devenir des patients avec DICS. Une meilleure prise en charge est devenue possible grâce au dépistage néonatal basé sur la mesure des cercles d’excision des récepteurs des cellules T. Ce test a été introduit en Suisse dans une phase pilote à partir de janvier 2019, avec un dépistage supplémentaire via le dosage des cercles d’excision des recombinants Kappa, qui permet d’identifier des formes graves d’IDP se manifestant surtout par une lymphopénie B profonde.