Background: Specialized breast cancer early detection programs with magnetic resonance imaging (MRI) in high-risk patients are by now well established in several countries. In Germany, such a program has been running as part of routine care since 2005.
Objectives: This review article will summarize current developments in high-risk screening with MRI.
Materials and methods: Experiences with the high-risk screening program in Germany over now more than 10 years as well as a review of the current literature will form the basis for this article.
Results: The MRI of the breast is by far the most sensitive imaging modality for the detection of breast cancer and represents the back bone of high-risk screening. More than 90% of cancers detected at high-risk screening are visible on the MRI and more than 30% of cancers are detected primarily by MRI alone. However, a prerequisite for effective screening with MRI is a sufficiently high breast cancer incidence in the screened population. This is demonstrated by the fact that the positive predictive value of screening with MRI in women without a BRCA1/2 mutation in the age group between 30 and 39 years is unacceptably low with 2.9%.
Conclusions: In high-risk screening, MRI is the primary imaging tool with mammography and/or ultrasound added as adjunct if necessary. In women with a strong family history of breast cancer but no proven pathogenic mutation in one of the known risk genes in the index patient in the family, the high-risk screening should not routinely start at age 30, but should be postponed until the 10-year breast cancer risk passes a threshold of 5%.
Zusammenfassung: HINTERGRUND: Spezielle Brustkrebsfrüherkennungsprogramme in der Hochrisikosituation mittels Magnetresonanztomographie (MRT) der Mamma sind inzwischen in vielen Ländern fest etabliert. In Deutschland befindet sich ein solches Programm seit 2005 in der Routineversorgung.
Ziel der arbeit: Die vorliegende Übersichtsarbeit fasst aktuelle Entwicklungen in der intensivierten Früherkennung mittels MRT in der Hochrisikosituation zusammen.
Material und methoden: Erfahrungen mit der intensivierten Früherkennung in Deutschland über einen Zeitraum von inzwischen mehr als 10 Jahren sowie eine aktuelle Literatursuche bilden die Grundlage dieser Arbeit.
Ergebnisse: Die MRT der Mamma ist das mit Abstand sensitivste Verfahren zur Detektion von Brustkrebs und eine jährliche MRT der Mamma ist das Kernelement jeder Brustkrebsfrüherkennung in der Hochrisikosituation. Mehr als 90 % der in der intensivierten Früherkennung entdeckten Karzinome sind in der MRT nachweisbar, und mehr als 30 % der Karzinome werden primär nur in der MRT erkannt. Voraussetzung für eine effektive Früherkennung mittels MRT ist jedoch eine ausreichend hohe Brustkrebsinzidenz in der untersuchten Population. So liegt der positive Vorhersagewert der Früherkennung mit MRT bei BRCA1/2-negativen Frauen in der Altersgruppe zwischen 30 und 39 Jahren mit 2,9 % deutlich zu niedrig.
Diskussion: In der intensivierten Früherkennung ist die MRT der Mamma das primäre Untersuchungsverfahren, das bei Bedarf durch Mammographie und/oder Sonographie ergänzt wird. Bei Patientinnen mit familiärer Hochrisikokonstellation aber ohne nachgewiesene pathogene Mutation in einem der bekannten Risikogene sollte die intensivierte Früherkennung nicht bereits mit 30 Jahren beginnen, sondern erst, wenn das 10-Jahres Erkrankungsrisiko einen Schwellenwert von 5 % überschreitet.
Keywords: BRCA1 gene; Breast cancer; Early detection of cancer; Hereditary breast and ovarian cancer syndrome; Ultrasonography.