Objective: To determine the regional- and district-level newborn prevalence of sickle cell trait and disease, and the prevalence of haemoglobin variants and genetic modifiers of sickle cell disease, in the nine regions of north-western United Republic of Tanzania.
Methods: We repurposed dried blood spot samples from children (aged 0-24 months) born to mothers living with human immunodeficiency virus (HIV), collected as part of the HIV Early Infant Diagnosis programme, for sickle cell diagnosis. We performed isoelectric focusing to determine whether samples had normal haemoglobin, sickle cell trait, sickle cell disease or a rare haemoglobin variant. We shipped samples diagnosed as disease or variant to Cincinnati Children's Hospital in the United States of America for deoxyribonucleic-acid-based analyses to determine the prevalence of α-thalassaemia, glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency or fetal haemoglobin genetic modifiers.
Findings: We analysed a total of 17 200 specimens during February 2017-May 2018. We observed a prevalence of sickle cell trait and disease of 20.3% (3492/17 200) and 1.2% (210/17 200), respectively. District-level trait varied from 8.6% (5/58) to 28.1% (77/274). Among confirmed sickle cell disease specimens, we noted 42.7% (61/143) had 1-gene deletion and 14.7% (21/143) had 2-gene deletion α-thalassaemia trait. We documented G6PD A- deficiency in 19.2% (14/73) of males.
Conclusion: Our calculated prevalence is twice as high as previously reported and reinforces the need for enhanced sickle cell diagnostic services. Our district-level data will inform public health policy, allowing screening and disease-modifying hydroxyurea therapy to be focused on high-prevalence areas, until universal newborn screening is available.
Objectif: Déterminer la prévalence de la drépanocytose et du trait drépanocytaire chez les nouveau-nés, ainsi que la prévalence de variants d'hémoglobine et de modificateurs génétiques de la drépanocytose dans les neuf régions du nord-ouest de la République-Unie de Tanzanie.
Méthodes: Nous avons réutilisé des échantillons de gouttes de sang séché provenant d'enfants (âgés de 0 à 24 mois) nés de mères atteintes du virus de l'immunodéficience humaine (VIH), prélevés dans le cadre du programme de diagnostic précoce de l'infection à VIH chez le nourrisson pour détecter une éventuelle drépanocytose. Nous avons procédé à une focalisation isoélectrique pour savoir si les échantillons présentaient une hémoglobine normale, un trait drépanocytaire, une drépanocytose ou un variant d'hémoglobine rare. Ensuite, nous avons envoyé les échantillons identifiés comme porteurs de la maladie ou d'un variant à l'hôpital pour enfants de Cincinnati, aux États-Unis, afin d'analyser l'acide désoxyribonucléique et de mesurer la prévalence d'une α-thalassémie, d'un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) ou de modificateurs génétiques de l'hémoglobine fœtale.
Résultats: Nous avons étudié 17 200 spécimens au total entre février 2017 et mai 2018. Nous avons observé une prévalence de 20,3% (3492/17 200) pour la drépanocytose, et de 1,2% (210/17 200) pour le trait drépanocytaire. D'un district à l'autre, la présence du trait variait de 8,6% (5/58) à 28,1% (77/274). Nous avons constaté que 42,7% (61/143) des spécimens chez qui une drépanocytose avait été confirmée étaient privés d'un gène, et 14,7% (21/143) de deux gènes du trait α-thalassémique. Enfin, nous avons répertorié un déficit en G6PD A– chez 19,2% (14/73) des mâles.
Conclusion: La prévalence que nous avons calculée est deux fois supérieure aux chiffres mentionnés précédemment, et souligne la nécessité d'instaurer de meilleurs services de diagnostic de la drépanocytose. Nos données réparties par district fourniront des informations en matière de politique de santé publique, afin que le dépistage et le traitement modificateur de la maladie, à base d'hydroxyurée, se concentrent sur les zones de forte prévalence jusqu'à ce qu'un dépistage universel des nouveau-nés soit disponible.
Objetivo: Determinar la prevalencia de la enfermedad y del rasgo de las células falciformes en los recién nacidos a nivel regional y de distrito, y la prevalencia de las variantes de hemoglobina y de los modificadores genéticos de la drepanocitosis en las nueve regiones del noroeste de la República Unida de Tanzania.
Métodos: Se reutilizaron las muestras de las manchas de sangre seca de los niños (de 0 a 24 meses de edad) nacidos de madres que padecían el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH); estas muestras se obtuvieron a través del programa de Diagnóstico precoz del VIH en niños para diagnosticar las células falciformes. Se aplicó la técnica del enfoque isoeléctrico para determinar si las muestras tenían hemoglobina, rasgos de células falciformes, drepanocitosis normales o una variante de hemoglobina poco frecuente. Se enviaron muestras diagnosticadas como enfermedad o variante al Hospital Infantil de Cincinnati (Cincinnati Children's Hospital) en los Estados Unidos de América para analizarlas a base de ácido desoxirribonucleico y así determinar la prevalencia de talasemia α, de deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD, por sus siglas en inglés) o de modificadores genéticos de hemoglobina fetal.
Resultados: Se analizaron un total de 17 200 muestras entre febrero de 2017 y mayo de 2018. Se observó una prevalencia del rasgo de las células falciformes y de la drepanocitosis del 20,3 % (3492/17 200) y del 1,2 % (210/17 200), respectivamente. El rasgo a nivel de distrito varió del 8,6 % (5/58) al 28,1 % (77/274). Se observó que en las muestras de drepanocitosis confirmadas, el 42,7 % (61/143) presentaba la eliminación de un gen y el 14,7 % (21/143) la eliminación de dos genes en el rasgo de talasemia α. Se registró una deficiencia de G6PD A- en el 19,2 % (14/73) de los varones.
Conclusión: La prevalencia que se calcula aquí es el doble de la que se notificó anteriormente y refuerza la necesidad de mejorar los servicios para el diagnóstico de la drepanocitosis. Estos datos a nivel de distrito contribuirán a la política de salud pública, ya que permitirán que los cribados y la terapia con hidroxicarbamida que modifica la enfermedad se centren en las zonas de alta prevalencia, hasta que se disponga de un cribado universal de los recién nacidos.
الغرض تحديد معدل انتشار سمات ومرض الخلايا المنجلية لدى حديثي الولادة على مستوى الأقاليم والمناطق، وانتشار متغيرات الهيموجلوبين والمعدلات الجينية لمرض فقر الدم المنجلي، في المناطق التسع الواقعة شمال غرب جمهورية تنزانيا المتحدة. الطريقة قمنا بإعادة استخدام عينات بقع الدم المجففة من الأطفال (من حديثي الولادة إلى 24 شهرًا) المولودين لأمهات مصابات بفيروس نقص المناعة البشرية (HIV)، والتي تم جمعها كجزء من برنامج التشخيص المبكر لفيروس نقص المناعة البشرية للرضع، لتشخيص مرض الخلايا المنجلية. أجرينا تركيزًا متساوي الجهد الكهربائي لتحديد ما إذا كانت العينات تحتوي على هيموجلوبين طبيعي، أو سمة للخلايا المنجلية، أو مرض الخلايا المنجلية، أو أحد المتغيرات النادرة للهيموجلوبين. كما قمنا بشحن عينات تم تشخيصها على أنها مصابة بالمرض أو أحد المتغيرات، إلى مستشفى سينسيناتي للأطفال في الولايات المتحدة الأمريكية، لإجراء تحليلات باستخدام حمض الديوكسي ريبونيوكليك لتحديد مدى انتشار كل من ثلاسيميا ألفا، أو النقص في نازع هيدروجين الجلوكوز 6 فوسفات (G6PD)، أو المعدلات الوراثية للهيموجلوبين الجنيني. النتائج قمنا بتحليل إجمالي 17200 عينة خلال الفترة من فبراير/شباط 2017 إلى مايو/أيار 2018. ولاحظنا انتشار سمة ومرض الخلايا المنجلية بنسبة 20.3% (3492/17200)، و1.2% (210/17200)، على الترتيب. تنوعت السمات على مستوى المناطق من 8.6% (5/58) إلى 28.1% (77/274). ولاحظنا من بين عينات مرض الخلايا المنجلية المؤكد، أن 42.7% (61/143) قد عانت من حذف جين واحد، و14.7% (21/143) عانت من حذف جينين من سمة ألفا ثلاسيميا. وكما بتوثيق النقص في G6PD A في 19.2% (14/73) من الذكور. الاستنتاج إن معدل الانتشار الذي قمنا باحتسابه هو ضعف ما تم الإبلاغ عنه سابقًا، ويعزز الحاجة إلى خدمات محسنة لتشخيص مرض الخلايا المنجلية. ستؤدي البيانات على مستوى المقاطعات لدينا إلى توجيه سياسة الصحة العامة، مما يسمح لكل من الفحص والمعالجة باستخدام هيدروكسي اليوريا المعدل للأمراض، بالتركيز على المناطق ذات الانتشار المرتفع، حتى يتوفر فحص شامل لحديثي الولادة.
目的: 确定坦桑尼亚联合共和国西北九个地区，新生儿镰状细胞性状和镰状细胞疾病的患病率，以及血红蛋白变体和镰状细胞疾病遗传修饰因子的患病率。.
方法: 作为 HIV 早期婴儿诊断计划的一部分，我们将携带人类免疫缺陷病毒 (HIV) 的母亲所生婴儿（0-24 个月）的干血斑样本重新用于诊断镰状细胞。我们对其实施等电聚焦，以确定样本的血红蛋白是否正常、是否具有镰状细胞性状、镰状细胞疾病或罕见的血红蛋白变体。我们将诊断出患有疾病或变异的样本运送到美国辛辛那提儿童医院，进行脱氧核糖核酸分析，以确定α地中海贫血、6-磷酸葡萄糖脱氢酶 (G6PD) 缺失症或胎儿血红蛋白遗传修饰因子的患病率。.
结果: 我们在 2017 年 2 月至 2018 年 5 月期间共分析了 17200 个样本。我们观察到镰状细胞性状和镰状细胞疾病的患病率分别为 20.3％ (3492/17 200) 和 1.2％ (210/17 200)。区级镰状细胞性状患病率则从 8.6% (5/58) 到 28.1% (77/274) 不等。在确诊的镰状细胞疾病样本中，我们发现 42.7% (61/143) 具有 1 基因缺失型 α 地中海贫血性状，14.7% (21/143) 具有 2 基因缺失型 α 地中海贫血性状。我们注意到 19.2% (14/73) 的男婴患有 G6PD A–缺乏症。.
结论: 我们计算得出的患病率是先前报道的两倍，这凸显了加强镰状细胞诊断服务的必要性。我们的区级数据将为公共卫生政策提供信息，从而确保在新生儿普查之前，对高发地区集中展开筛查和疾病修饰羟基脲疗法。.
Цель: Определить на национальном уровне и на уровне районов распространенность среди новорожденных носительства признака серповидно-клеточной анемии и самого этого заболевания, а также распространенность вариантов гемоглобина и генетических модификаторов серповидно-клеточной анемии в девяти регионах на северо-западе Объединенной Республики Танзания.
Методы: Для диагностики серповидно-клеточной анемии авторы использовали взятые методом высушивания пятна образцы крови детей в возрасте от 0 до 24 месяцев, чьи матери живут с вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ); эти образцы были собраны в рамках программы ранней диагностики ВИЧ у детей. Для определения наличия в образцах нормального гемоглобина, носительства признака серповидно-клеточной анемии, собственно серповидно-клеточной анемии или редкого варианта гемоглобина использовался метод изоэлектрической фокусировки. Образцы, которые были диагностированы как соответствующие проявлениям заболевания или как содержащие вариантный гемоглобин, были направлены в Детскую больницу Цинциннати, США, для проведения ДНК-анализа с целью определения распространенности в них α-талассемии, дефицита глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы (Г6ФД) или наличия генетических модификаторов фетального гемоглобина.
Результаты: Авторы проанализировали 17 200 образцов в период с февраля 2017 г. по май 2018 г. Носительство признака серповидно-клеточной анемии было обнаружено в 20,3% случаев (3492 из 17 200 образцов), а серповидно-клеточная анемия — в 1,2% (210 из 17 200 образцов). Наличие признака в разных районах варьировалось от 8,6% (5 из 58 образцов) до 28,1% (77 из 274 образцов). Среди образцов с подтвержденным диагнозом серповидно-клеточной анемии в 42,7% случаев (61 из 143) наблюдался признак α-талассемии с делецией 1 гена и в 14,7% (21 из 143) — с делецией 2 генов. Дефицит Г6ФД был зафиксирован у 19,2% (14 из 73) мальчиков.
Вывод: Рассчитанная авторами распространенность заболевания вдвое превышает опубликованные ранее значения и еще раз указывает на необходимость укрепления и расширения услуг по диагностике СКА. Полученные данные по районам станут основой для выработки политики в области общественного здравоохранения, которая бы позволяла сосредоточить скрининговое обследование и лечение гидроксимочевиной (изменяющее течение заболевания) в областях с высоким распространением заболевания до тех пор, пока не станет возможным всеобщее скрининговое обследование новорожденных.
(c) 2020 The authors; licensee World Health Organization.