[Primary hypertrophic osteoarthropathy with renal hypokalemia: a case report]

Zhonghua Nei Ke Za Zhi. 2020 Sep 1;59(9):720-723. doi: 10.3760/cma.j.cn112138-20190918-00637.
[Article in Chinese]

Abstract

原发性肥厚性骨关节病（primary hypertrophic osteoarthropathy，PHO）是一种以杵状指（趾）、皮肤增厚及骨膜增生为主要特征的常染色体隐性遗传性疾病。报告1例SLCO2A1基因的纯合突变c.1771C>T导致的PHO合并肾性失钾患者，其父母为近亲结婚，均存在SLCO2A1基因杂合突变，其弟弟有类似临床表现，也检测出SLCO2A1基因的纯合突变。.

Publication types

  • Case Reports

MeSH terms

  • Diagnosis, Differential
  • Humans
  • Hypokalemia*
  • Kidney
  • Osteoarthropathy, Primary Hypertrophic*