The congenital nephrotic syndrome is a rare and severe pathology, and its management represents a real challenge for pediatric nephrologists. We report the case of a congenital nephrotic syndrome secondary to a homozygous mutation of the NPHS1. The young patient has a severe clinical course, and benefits of a management by anti-proteinuric treatment and a unilateral nephrectomy. This clinical case illustrates the difficulties of the management of a severe congenital nephrotic syndrome. To date, it is difficult to identify these patients beforehand because there is a poor correlation between the genotype and the phenotype of the NPHS1 mutation. There are two managements described in the literature: an early bilateral nephrectomy at 7 kg of weight with a renal transplant around 10 kg, versus a conservative management via an anti-proteinuric treatment and/or an unilateral nephrectomy. Current evidence is based on retrospective studies and the choice of a conservative approach versus early bilateral nephrectomy should take into account the severity of protein loss and its complications.
Le syndrome néphrotique congénital est une pathologie rare et sévère, dont la prise en charge représente un défi pour les néphrologues pédiatriques. Nous rapportons le cas d’un jeune patient présentant cette pathologie secondaire à une mutation homozygote du gène NPHS1. Il présente un tableau clinique sévère et bénéficie d’un traitement anti-protéinurique et d’une néphrectomie unilatérale. Ce cas clinique illustre les difficultés de la prise en charge des cas sévères, dont l’identification préalable est difficile à ce jour car la corrélation entre le génotype et le phénotype de la mutation NPHS1 est pauvre. Il existe deux prises en charges décrites dans la littérature : une néphrectomie bilatérale précoce vers 7 kg de poids et une greffe rénale vers 10 kg, ou bien une prise en charge conservative via un traitement anti-protéinurique et/ou une néphrectomie unilatérale permettant de postposer la greffe. Les données actuelles n’étant basées que sur des études rétrospectives, le choix entre une approche conservative et une néphrectomie bilatérale précoce doit prendre en compte la sévérité de la déperdition protéique et ses complications.
Keywords: NPHS1; Unilateral nephrectomy; Congenital nephrotic syndrome; Pediatrics.