Introduction: The prevalence at birth of congenital heart disease in Portugal is 8.3/1000 births; undetected critical congenital heart disease may result in adverse outcomes for the fetus/newborn infant. This study describes the reported cases of congenital heart disease in Portugal in 2015 regarding antenatal diagnosis, cardiac defect, and presence of other congenital anomalies/chromosomal abnormalities. These indicators are compared in live births and medical pregnancy terminations. Additionally, postnatal deaths were characterized.
Material and methods: Congenital heart disease data derived from the 2015 Portuguese National Registry of Congenital Birth Defects were analyzed. The prevalence rates per 1000 births were assessed by the chi-square test of independence.
Results: The prevalence of congenital heart disease in this study was 5/1000 live-births (339 live-births, 20% with critical defects). The most common defects were ventricular septal defect (38%), atrial septal defect (15%), aortic coarctation (7%), tetralogy of Fallot (7%) and pulmonary stenosis (5%). One third of the live births had antenatal diagnosis of congenital heart disease. In the live-births with critical congenital heart disease, 54% had antenatal diagnosis and 14% were diagnosed at birth. There were records of 84 pregnancy terminations; 49% had critical defects, 75% had non-cardiac congenital anomalies and 40% had chromosomal abnormalities. There were 15 postnatal deaths recorded (3.4% mortality rate), associated with prematurity/low birthweight, critical congenital heart disease, other non-cardiac congenital anomalies and chromosomal abnormalities.
Discussion: The data analysis revealed a prevalence of congenital heart disease in this study of 5/1000 births (inferior to other international studies), with a distribution per type of anomaly similar to that reported in previously published work. There were significant regional differences that need further studying.
Conclusion: These results are paramount to characterize the Portuguese scenario and improve Healthcare planning. It is important to improve reporting in the Portuguese National Registry of Congenital Birth Defects.
Introdução: A prevalência de cardiopatias congénitas em Portugal é de 8,3/1000 nascimentos; cardiopatias congénitas críticas não detectadas podem resultar em graves consequências para o feto/recém-nascido. O objectivo deste trabalho é descrever os casos de cardiopatia congénita reportados em Portugal em 2015 quanto ao diagnóstico pré-natal, patologia cardíaca e à presença de outras malformações congénitas ou anomalias cromossómicas. Estas características são comparadas nos subgrupos dos nados-vivos e de interrupção médica da gravidez. Por último, caracterizam-se os óbitos.Material e Métodos: Os dados de cardiopatias congénitas reportadas ao Registo Nacional de Anomalias Congénitas em 2015 foram analisados, e calculadas as taxas de prevalência por 1000 nascimentos, comparadas utilizando teste de independência do quiquadrado.Resultados: A prevalência de cardiopatias congénitas neste estudo foi de 5/1000, (339 nados-vivos, 20% com cardiopatias congénitas críticas). As cardiopatias mais frequentes foram as seguintes: comunicação interventricular (38%), comunicação interauricular (15%), coartação da aorta (7%), tetralogia de Fallot (7%) e estenose pulmonar (5%). Um terço dos nados-vivos teve diagnostico pré-natal de cardiopatia. Dos nados-vivos com cardiopatias congénitas críticas, 54% teve diagnostico pré-natal e 14% foi diagnosticado ao nascer. Foram identificados 84 registos de interrupção médica da gravidez; 49% apresentava cardiopatias congénitas críticas, 75% outras malformações associadas, e 40% cromossomopatias. Foram registados 15 óbitos (3,4% de mortalidade) associados a prematuridade e/ou baixo-peso ao nascer, cardiopatias congénitas críticas, outras malformações e anomalias cromossómicas.Discussão: A prevalência de cardiopatias congénitas neste estudo (5/1000 nascimentos) foi inferior ao descrito noutros estudos internacionais, não obstante uma distribuição por tipo de anomalia semelhante ao previamente reportado. Observaram-se assimetrias regionais significativas que necessitam de mais investigação.Conclusão: Este estudo é relevante para melhor conhecimento da realidade nacional e organização dos Cuidados de Saúde. É importante uma maior adesão ao Registo Nacional de Anomalias Congénitas.
Keywords: Heart Defects, Congenital / epidemiology; Portugal; Registries.