Aim: To evaluate if autism symptoms and diagnoses are more common in children with neurofibromatosis type 1 (NF1) than in typically developing children, to which levels, and to determine if co-occurring attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) symptomatology accounts for this increase.
Method: We searched hospital electronic medical records (EMR) for International Classification of Diseases, 10th Revision NF1 and co-occurring diagnoses codes. We recruited a subsample of 45 children (mean age 9y 2mo; SD 2y 7mo; range 5-12y; 22 males, 23 females) and collected parental reports of autism symptomatology, adaptive behavior, and behavioral problems that were compared to those of 360 age- and sex-matched controls from the Simons Simplex Collection (SSC) with autism spectrum disorder (ASD; SSC-ASD) or typically developing (SSC-TD).
Results: The EMR search identified 968 children with NF1; 8.8% had ADHD and 2.1% had ASD co-occurring diagnoses. In the subsample, the mean autism scale score for participants with NF1 was below cut-off for significant autism symptoms. Participants with NF1 had significantly more autism and behavioral symptoms than SSC-TD participants, and significantly less than SSC-ASD participants, with one exception: ADHD symptom levels were similar to those of SSC-ASD participants. In analyses that controlled for internalizing, ADHD, and communication scores, the difference in autism symptom levels between participants with NF1 and typically developing controls disappeared almost entirely.
Interpretation: Our results do not support an association between NF1 and autism, both at the symptom and disorder levels.
What this paper adds: Diagnoses of attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) were more common in children with neurofibromatosis type 1 (NF1) than in the general child population. Diagnoses of autism spectrum disorder were no more common in children with NF1 than in the general child population. Increases in autism symptoms did not reach clinically significant thresholds. Co-occurring ADHD symptoms accounted for increased autism questionnaire scores. Adaptive behavior in participants with NF1 showed normal socialization but lower communication proficiency.
Objetivo: Evaluar si el diagnóstico y los síntomas de autismo son más frecuentes en niños con neurofibromatosis tipo 1 (NF1) comparado a niños con desarrollo típico, cuáles son los niveles de severidad, y determinar si la sintomatología concurrente debido déficit de atención / hiperactividad (TDAH) explica la frecuencia. MÉTODO: Se realizaron búsquedas en los registros médicos electrónicos hospitalarios (EMR) para el diagnóstico de NF1 y códigos concurrentes en la Clasificación Internacional de Enfermedades, 10ma revisión. Reclutamos una submuestra de 45 niños (edad promedio 9 años 2 meses; DE 2 años 7 meses; rango 5-12 años; 22 varones y 23 mujeres). Recolectamos informes parentales acerca de la sintomatología del autismo, comportamiento adaptativo y problemas de conducta que se compararon con los de 360 niños pareados por edad y sexo provenientes de la Colección Simons Simplex (SSC) de niños con trastorno del espectro autista (SSC-ASD) o de niños con desarrollo típico (SSC-TD).
Resultados: La búsqueda de EMR identificó a 968 niños con NF1; 8,8% tenían TDAH y 2,1% tenían diagnósticos concurrentes de trastorno del espectro autista. En la submuestra de participantes con NF1, la media de puntaje de la escala de autismo fue inferior punto de corte. Los participantes con NF1 tuvieron significativamente más síntomas de autismo y problemas de conducta que los participantes de SSC-TD, y significativamente menos que los participantes de SSC-ASD. Hubo una excepción: los niveles de síntomas de TDAH fueron similares a los de los participantes de SSC-ASD. En los análisis que controlaron los síntomas internalizantes, el TDAH y los puntajes de comunicación, la diferencia en los niveles de síntomas de autismo entre los participantes con NF1 y los controles con desarrollo típico desaparecieron casi por completo. INTERPRETACIÓN: Nuestros resultados no respaldan una asociación entre NF1 y autismo, tanto a nivel de frecuencia de los síntomas, ni con la severidad de los mismos.
Objetivo: Avaliar se sintomas e diagnóstico de autismo são mais comuns em crianças com neurofibromtose tipo 1 (NF1) do que em crianças com desenvolvimento típico, em quais níveis, e determinar se co-ocorrência de sintomatologia do transtorno do déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) explica este aumento. MÉTODO: Pesquisamos registros médicos eletrônicos (RME) hospitalares quanto aos códigos diagnósticos de NF1 e diagnósticos co-ocorrentes segundo a Classificação Internacional de Doenças, 10ª revisão. Recrutamos uma sub-amostra de 45 crianças (média de idade 9a 2m; DP 2a 7m; variação 5-12a; 22 do sexo masculino, 23 do sexo feminino) e coletamos relatos parentais de sintomatologia de autismo, comportamento adaptativo, e problemas comportamentais quer foram comparados com os 360 controles pareados por sexo e idade da Simons Simplex Collection (SSC) com transtorno do espectro autista (TEA; SSC-TEA) ou desenvolvimento típico (SSC-DT).
Resultados: A busca em RME identificou 968 crianças com NF1; 8,8% tinha TDAH e 2,1% tinha diagnóstico concomitante de TEA. Na sub-amostra, o escore médio de autismo para os participantes com NF1 estava abaixo do ponto de corte para sintomas autistas significantes. Os participantes com NF1 tiveram significativamente mais sintomas de autismo e comportamento do que os participantes SSC-DT, e significativamente menos do que os participantes SSC-TEA, com uma exceção: os níveis de sintomas de TDAH foram similares aos participantes SSC-TEA. Na análise que controlou para escores internalizantes, TDAH e comunicação, a diferença nos níveis de sintomas autistas entre participantes com NF1 e desenvolvimento típico desapareceu quase totalmente. INTERPRETAÇÃO: Nossos resultados não suportam associação entre NF1 e autismo, mas com os sintomas e níveis de desordem.
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