Introduction: Pallister-Hall syndrome (PHS) is a rare autosomal dominant syndrome characterized by polydactyly, bifid or shortened epiglottis, visceral anomalies, hypothalamic hamartoma often combined with hypopituitarism. PHS is characterized by significant variability in the expression of clinical symptoms. The clinical course ranges from mild with a good prognosis to severe and which can lead to death during the neonatal period.
Case report: Two-years-old girl with facial dysmorphia, skeletal malformations of hand and feet and growth hormone deficiency. PHS was diagnosed on the basis of the presented symptoms and genetic tests.
Summary: Skeletal malformations, such as polydactyly or oligodactyly, are a markers which can be associated with endocrinological disorders. Quick and correct diagnosis would help in planning treatment during childhood and giving family counseling, including prenatal advice regarding the next pregnancy of the child's mother.
Wprowadzenie: Zespół Pallistera-Hall (PHS) jest rzadko występującym zespołem genetycznym, dziedziczonym autosomalnie dominująco. Objawami charakterystycznymi dla tego zespołu są: polidaktylia, podwójna lub skrócona nagłośnia, wady narządów wewnętrznych, częste występowanie zmian typu hamartoma w podwzgórzu, niejednokrotnie połączone z niedoczynnością przysadki mózgowej. Zespół Pallistera-Hall charakteryzuje się znaczną zmiennością ekspresji objawów klinicznych. Opisywane są postacie łagodne, dobrze rokujące odnośnie do czasu przeżycia, jak i ciężkie, prowadzące do śmierci w okresie noworodkowym.
Opis przypadku: Dwuletnia dziewczynka z zaznaczonymi cechami dysmorficznymi twarzy, malformacjami kończyn oraz niedoborem hormonu wzrostu. Na podstawie prezentowanych objawów oraz badania genetycznego rozpoznano PHS.
Podsumowanie: Wady rozwojowe szkieletu, takie jak polidaktylia lub oligodaktylia, mogą być związane z zaburzeniami endokrynologicznymi. Szybka i prawidłowa diagnoza pomogłaby w planowaniu leczenia w dzieciństwie i udzielenie porady rodzinnej, w tym prenatalnej dotyczącej kolejnej ciąży matki dziecka.
Keywords: hamartoma; hypopituitarism; polydactyly; Pallister-Hall syndrome.