Genetic epileptic encephalopathies are a rather wide spectrum of childhood epilepsies with onset of epilepsy in the first 1.5-2 years of life, regression or delayed psychomotor and speech development and 'massive' epileptiform activity on electroencephalogram (EEG). The review discusses the difficulties of choosing the optimal method of genetic examination, problems with the interpretation of the results obtained, the formulation of the diagnosis, the determination of the prognosis of the course and targeted therapy. It is emphasized that the interpretation of the identified genetic variants is not an easy task, requiring close interaction between specialists in molecular genetics, bioinformatics, neurology and clinical genetics. The possibilities of targeted treatment of genetic epileptic encephalopathies are still limited, but knowledge of the genetic cause of epilepsy allows making a more informed choice of the treatment.
Генетические эпилептические энцефалопатии составляют довольно широкий спектр эпилепсий детского возраста с дебютом приступа в первые 1,5-2 года жизни, регрессом или задержкой психомоторного и речевого развития и 'массивной' эпилептиформной активностью на электроэнцефалограмме. В обзоре рассматриваются проблемы выбора оптимального метода генетического обследования, трактовки полученных результатов, формулировки диагноза, определения прогноза течения заболевания и таргетной терапии. Подчеркивается, что трактовка генетических вариантов заболевания - задача, требующая тесного взаимодействия молекулярного и клинического генетика, биоинформатика и невролога. Возможности таргетной терапии генетических эпилептических энцефалопатий пока ограничены, однако знание генетической причины эпилепсии позволяет сделать более осознанный выбор в подборе лечения.
Keywords: early epileptic encephalopathies; genetic diagnosis; new generation sequencing; prognosis; target therapy.