Background: Genetic skin diseases in cattle are rare.
Clinical summary: A 7-week-old female Holstein calf was presented with epidermal lesions and alopecia in the caudal region of the ears and on the neck, as well as deep bilateral ulcerative lesions on the palmar aspect of the metacarpi and dorsal aspect of the right metacarpus. Clinical, pathological and histopathological examination of the calf was suggestive of a subepidermal vesicular dermatosis. Genetic analysis identified a de novo non-sense variant affecting the aspartate dehydrogenase domain containing (ASPDH) gene, which might be associated with the formation of subepidermal vesicles in this case.
Conclusion and clinical importance: The observed phenotype in the calf may represent a novel form of a vesicular skin disorder. Haploinsufficiency of the ASPDH gene might be considered as a possible cause.
Contexte: Les dermatoses génétiques bovines sont rares. RÉSUMÉ CLINIQUE: Une Holstein femelle de 7 semaines a été présentée avec des lésions épidermiques et une alopécie en région caudale des pavillons et sur le cou, ainsi que des lésions ulcératives profondes bilatérales sur la face palmaire des métacarpes et ma face dorsale du métacarpe droit. L’examen clinique, pathologique et histopathologique du veau était évocateur de dermatose vésiculeuse sous épidermique. L'analyse génétique a identifié un variant non sens de novo atteignant le gène contenant le domaine ASPDH (aspartate dehydrogenase) qui pourrait être associé avec la formation de vésicules sous-épidermiques dans ce cas.
Conclusion et importance clinique: Le phénotype observé chez le veau pourrait représenter une nouvelle forme d'un trouble cutané vésiculeux. L'haplo-insuffisance du gène ASPDH pourrait en être considéré comme une cause possible.
INTRODUCCIÓN: las enfermedades genéticas de la piel en el ganado vacuno son poco frecuentes. RESUMEN CLÍNICO: se presentó a una ternera Holstein hembra de 7 semanas de edad con lesiones epidérmicas y alopecia en la región caudal de las orejas y el cuello, así como lesiones ulcerativas bilaterales profundas en el aspecto palmar de los metacarpianos y el aspecto dorsal del metacarpo derecho. El examen clínico, patológico e histopatológico de la ternera sugirió una dermatosis vesicular subepidérmica. El análisis genético identificó una nueva mutación sin sentido (proteína truncada) que afecta al gen que contiene el dominio de la aspartato deshidrogenasa (ASPDH), y que podría estar asociado con la formación de vesículas subepidérmicas en este caso. CONCLUSIÓN E IMPORTANCIA CLÍNICA: el fenotipo observado en la ternera puede representar una nueva variante de enfermedad vesicular de la piel. La haploinsuficiencia del gen ASPDH podría considerarse como una posible causa.
Hintergrund: Genetische Hauterkrankungen bei Rindern sind selten.
Klinische zusammenfassung: Ein 7 Wochen altes Holsteinkalb wurde mit epidermalen Veränderungen und einer Alopezie in der Region caudal der Ohren und am Nacken, sowie tiefen bilateralen ulzerativen Läsionen an der palmaren Seite der Metacarpi und dorsal am rechten Metacarpus vorgestellt. Eine klinische, pathologische und histopathologische Untersuchung des Kalbes wies auf eine subepidermale vesikuläre Dermatose hin. Die genetische Analyse identifizierte eine de novo non-sense Variante, die die Domäne des Gens der Aspartatdehydrogenase betraf, welche mit der Bildung von subepidermalen Bläschen in diesem Fall im Zusammenhang stehen dürften.
Schlussfolgerung und klinische bedeutung: Der beobachtete Phänotyp bei diesem Kalb könnte eine neue Form von vesikulärer Hauterkrankung darstellen. Eine Haploinsuffizienz des ASPDH Gens könnte als mögliche Ursache betrachtet werden.
背景: 牛の遺伝性皮膚疾患はまれである。 臨床概要: 7週齢のホルスタイン種の子牛に、表皮病変および耳介尾側および頸部の脱毛症、ならびに中手骨の手掌側面および右中手骨の背面側面の深部両側潰瘍性病変が認められた。 子牛の臨床的、病理学的および組織病理学的検査は、表皮下水疱性皮膚症を示唆していた。 遺伝子解析により、アスパラギン酸デヒドロゲナーゼドメインを含む（ASPDH）遺伝子に影響を及ぼすde novoナンセンス変異体を同定し、本症例においては、この変異が表皮下水疱の形成に関連している可能性がある。 結論と臨床的重要性: 子牛で観察された表現型は、水疱性皮膚障害の新しい形態を表している可能性がある。 ASPDH遺伝子のハプロ不全は、発症要因の一つの可能性として考えられるかもしれない。.
背景: 牛的遗传性皮肤病很罕见。 临床总结: 7周龄雌性荷斯坦犊牛，耳背侧和颈部有表皮病变和脱毛，掌骨掌侧和右侧掌骨背侧有双侧深层溃疡性病变。临床、病理和组织病理学检查提示小腿表皮下水疱性皮肤病。遗传分析发现的影响天门冬氨酸脱氢酶域(ASPDH)基因全然无意义的变异，可能与本病例中皮下水泡的形成有关。 结论和临床意义: 本文的小腿发病表型可能代表了一种新型水泡性皮肤病。原因可能是ASPDH基因的单倍体不足。.
As doenças genéticas da pele em bovinos são raras. DADOS CLÍNICOS: Uma bezerra da raça holandesa de sete semanas de idade foi apresentada com lesões epidérmicas e alopecia na região caudal das orelhas e no pescoço, além de lesões ulcerativas profundas bilaterais no aspecto palmar dos metacarpos e no aspecto dorsal do metacarpo direito. O exame clínico, patológico e histopatológico da bezerra foi sugestivo de dermatose vesicular subepidérmica. A análise genética identificou uma variante que afeta o gene do domínio da aspartato desidrogenase (ASPDH), que pode estar associado à formação das vesículas subepidérmicas nesse caso. CONCLUSÃO E IMPORTÂNCIA CLÍNICA: O fenótipo observado na bezerra pode representar uma nova forma de distúrbio vesicular cutâneo. A haploinsuficiência do gene ASPDH pode ser uma causa provável.
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