Arterial tortuosity syndrome: a late and unexpected diagnosis and description of a novel likely pathogenic mutation
Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2020 Jun;73(6):504-506.
doi: 10.1016/j.rec.2019.10.010.
Epub 2019 Nov 27.
[Article in
English,
Spanish]
Affiliations
- 1 Unidad de Gestión Clínica Área del Corazón, Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA), Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Málaga, Spain; CIBERCV Enfermedades Cardiovasculares, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain. Electronic address: capijorge@hotmail.com.
- 2 Servicio de Radiodiagnóstico, Hospital Antequera, Antequera, Málaga, Spain.
- 3 Unidad de Cardiología Pediátrica, Unidad de Gestión Clínica de Pediatría-Cardiología, Hospital Materno-Infantil, Hospital Regional Universitario de Málaga, Málaga, Spain.
- 4 Servicio de Medicina Interna, Hospital Comarcal de Antequera, Área Sanitaria Norte de Málaga, Antequera, Málaga, Spain.
- 5 Servicio de Medicina Interna, Hospital Comarcal de la Axarquía, Área de Gestión Sanitaria Este Málaga-Axarquía, Vélez-Málaga, Málaga, Spain.
No abstract available
MeSH terms
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Arteries / abnormalities
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Humans
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Joint Instability*
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Mutation
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Skin Diseases, Genetic* / diagnosis
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Skin Diseases, Genetic* / genetics
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Vascular Malformations
Supplementary concepts
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Arterial Tortuosity Syndrome