Transposable elements (TEs) are the sequences that are able to „jump” across the genome. They are found in virtually all organisms including human. Although in human, the majority of TEs lost their ability to autonomous transposition, they make up almost half of our genome, and played important roles in genome evolution. Fast progress in deep sequencing and functional analysis has revealed the importance of domesticated copies of transposable elements, including their regulatory sequences, transcripts and proteins in normal cells functioning. However, a growing numer of evidence suggest the involvment of TEs in development and progression of autoimmune and neurodegenerative disaeses as well as in many types of cancer. In this review we summarize the current state of knowledge about the LTR retroelements: endogenous retroviruses (ERVs) and Ty3/Gypsy retrotransposons, and their role in human organism.
Elementy transpozycyjne (ang. Transposable Elements, TEs), czyli sekwencje zdolne do sa-modzielnego przemieszczania się w obrębie genomu, odnajdywane są u niemal wszyst-kich organizmów. U człowieka TEs budują prawie połowę genomu i chociaż w większości utraciły zdolność do mobilności, to odegrały znaczącą rolę w ewolucji i zachowaniu pla-styczności genomu. Rozwój w dziedzinach sekwencjonowania i badań funkcjonalnych, przyczynił się do pozyskania coraz większej ilości informacji, wskazujących na ważną rolę zaadaptowanych w genomie ruchomych elementów genetycznych - ich sekwencji re-gulatorowych oraz kodowanych przez nie RNA i białek, w prawidłowym funkcjonowaniu komórek i całego organizmu człowieka. Z drugiej strony część z nich została powiązana z występowaniem chorób głównie o podłożu autoimmunologicznym, w tym neurodegenera-cyjnych oraz nowotworowych. W niniejszym artykule skupiamy się na retroelementach LTR i podsumowujemy stan aktualnej wiedzy na temat pozytywnej i negatywnej roli endogen-nych retrowirusów (ang. Endogenous Retroviruses, ERVs) i retrotranspozonów Ty3/Gypsy na funkcjonowanie organizmu człowieka.