Newborn screening of sickle cell disease -NBS- is systematic in the French West Indies and targeted in Metropolitan France to babies from "at risk" countries. The percentages of targeted babies range from 9.1% in Brittany to 73.6% in the Parisian area. NBS is performed on a drop of blood collected by heel stick and put on a blotting paper. Electrophoretic and chromatographic techniques are used to separate and quantify hemoglobin fractions. When a test finds abnormal results, confirmatory tests using a different technique are needed. In case of heterozygote baby, results are disclosed by mail or during a consultation according to local protocols. For children with major sickle cell syndromes -SCD-, results are disclosed by a specialist of SCD. All infants have to be included in a network of physicians including proximity health care providers and expert centers. Parents must be taught how to be the first line actors and must learn the signs prompting for going to Emergency department. In 2016, 431 children with SCD have been diagnosed in France, which represents 1/771 screened babies.
DÉPISTAGE NÉONATAL DE LA DRÉPANOCYTOSE ET FILIÈRES D’ORGANISATION DES SOINS Le dépistage néonatal de la drépanocytose est systématique chez tous les nouveau-nés des départements, régions et collectivités d’outre-mer français, et il est ciblé en métropole chez les nouveau-nés dont les parents appartiennent à un groupe à risque pour la drépanocytose. Le taux de ciblage va de 9,1 % en Bretagne à 73,6 % en Île-de-France. Le dépistage néonatal est réalisé à partir d’un échantillon de sang total obtenu par piqûre au talon du nouveau-né et déposé sur un buvard. L’analyse est fondée sur des techniques séparatives, électrophorèse et chromatographie, permettant d’une part de séparer les hémoglobines en fonction de leurs caractéristiques physicochimiques et d’autre part de quantifier les différentes fractions d’hémoglobine. Tout résultat positif doit être systématiquement vérifié à l’aide d’une technique différente de celle utilisée en première intention. Les résultats des nouveau-nés hétérozygotes, qui ne sont pas malades, sont rendus aux parents par simple courrier ou au décours d’une consultation selon les organisations locales. Les résultats des nouveau-nés possiblement atteints sont adressés au pédiatre référent. Celui-ci organise une consultation d’annonce avec les parents et le nouveau-né. La première consultation doit être faite par un médecin expert. Tout enfant doit être au coeur d’un réseau de soins maillant des acteurs de proximité et des équipes soignantes expertes. Les parents doivent être formés à devenir les premiers acteurs de soin, et notamment à reconnaître les signes exigeant une consultation dans un service hospitalier d’accueil des urgences. En 2016, 431 enfants ont été dépistés, soit une incidence de la maladie à la naissance de 1/771 dans la population testée.