Parkinson's disease is the second most common neurodegenerative disorder, and a significant increase in its prevalence in the past three decades has been documented. Environmental and genetic factors contribute to the pathophysiology of this disease, and 5% - 10% of cases have a monogenic cause. The diagnosis relies on clinical findings, supported by adequate testing. There is no absolute method to diagnose Parkinson's disease in vivo, except for genetic testing in specific circumstances, whose usefulness is limited to a minority of cases. New diagnostic criteria have been recently proposed with the aim of improving diagnostic accuracy, emphasizing findings that might point to other causes of parkinsonism. The available therapeutic options are clinically useful, as they improve the symptoms as well as the quality of life of patients. After the introduction of levodopa, deep brain stimulation emerged as the second therapy with an important symptomatic impact in the treatment of Parkinson's disease. Non-motor symptoms and motor complications are responsible for a large proportion of disability, so these should be identified and treated. Current scientific research is focused on the identification of disease biomarkers allowing correct and timely diagnosis, and on creating more effective therapies, thus fulfilling current clinical unmet needs. This paper presents an updated review on Parkinson's disease, guiding the readership through current concepts, and allowing their application to daily clinical practice.
A doença de Parkinson é a segunda doença neurodegenerativa mais comum, tendo sido documentado um aumento significativo da sua prevalência nas últimas três décadas. A fisiopatologia da doença assenta numa interação genética-ambiente, estimando-se que cerca de 5% – 10% dos casos tenham causa genética monogénica. O diagnóstico é clínico, apoiado por investigação complementar adequada. Não dispomos ainda de uma forma de diagnosticar com certeza a doença de Parkinson in vivo, à exceção de testes genéticos em circunstâncias específicas, cuja utilidade é limitada a uma minoria de casos. Recentemente foram propostos novos critérios de diagnóstico, com o objetivo de melhorar a acuidade diagnóstica, com ênfase nas características que apontam para outras causas de parkinsonismo. As opções terapêuticas atualmente disponíveis são clinicamente úteis, pois têm a capacidade de melhorar os sintomas da doença e a qualidade de vida dos doentes. Após a introdução da levodopa, a estimulação cerebral profunda surgiu, mais recentemente, como a segunda intervenção terapêutica com importante impacto sintomático no tratamento desta doença. Os sintomas não motores e as complicações motoras são responsáveis por uma parte considerável da incapacidade na doença de Parkinson, pelo que devem ser identificados e tratados. A investigação científica atual foca-se na identificação de potenciais biomarcadores da doença, que permitam alcançar um diagnóstico certeiro e atempado, e na criação de terapêuticas mais eficazes, de modo a preencher as necessidades clínicas atualmente não satisfeitas. Este artigo apresenta uma revisão atualizada sobre a doença de Parkinson, guiando o leitor através dos conceitos mais atualizados nesta temática, de forma a permitir a sua aplicação na prática clínica diária.
Keywords: Deep Brain Stimulation; Levodopa; Lewy Bodies; Parkinson Disease/diagnosis; Parkinson Disease/genetics.