Alagille syndrome is a rare disorder with low physician awareness. It affects multiple organs and thus patient management involves several medical specialties. It is an autosomal dominant disorder with significant intrafamilial variability. The most frequent clinical manifestations are neonatal jaundice, chronic cholestasis as well as cardiac, ocular and skeletal malformations associated with characteristic facial features. Inherited mutations affect the Notch pathway. Although the molecular basis of Alagille syndrome is well defined, no specific targeted therapy exists.
Le syndrome d’Alagille est une pathologie rare et peu connue dans la pratique médicale. Il s’agit d’une affection multisystémique dont la prise en charge implique plusieurs spécialités médicales. Sa transmission se fait sur un mode autosomique dominant avec néanmoins une expression clinique très variable, au sein d’une même famille chez des sujets présentant une même mutation. Ses manifestations cliniques principales sont un ictère néonatal, une cholestase chronique, une atteinte cardiaque, oculaire, squelettique ainsi qu’un faciès caractéristique. Les diverses mutations identifiées et héritées affectent la voie de signalisation Notch. Bien que la physiopathologie soit actuellement relativement bien définie, aucune thérapie ciblée n’est à l’heure actuelle disponible.