马方综合征（MFS）是原纤维蛋白1（FBN-1）基因突变导致的结缔组织常染色体显性遗传性疾病，发病机制尚不明确。MFS患者的心血管系统主要表现为主动脉瘤样扩张，通常因为动脉瘤破裂而死亡。现有的治疗方法只能缓解症状，不能根治疾病。明确发病机制并加以阻断，成为该病治疗的新希望。目前，针对MFS发病机制的研究有诸多进展，本文对相关研究进行综述，以便为MFS的发病机制和治疗研究提供新思路。.