The authors present an unique familial case of ataxia-telangiectasia (AT) mimicking autosomal dominant inheritance with different phenotypes in a 3-year-old boy (ataxia and moderate dyskinesia since 1.5 years) and his 31-year-old mother (mild dystonia, predominantly torticollis, since 10 years). Exome sequencing of the boy detected two heterozygous ATM mutations c.1564_1565delGA (p.Glu522fs) and c.6154G>A (p.Glu2052Lys) reported earlier. Sanger sequencing found both mutations in the child, the father was heterozygous for c.1564_1565delGA, the mother for 6154G>A earlier reported in the rare A-T phenotype of 'pure' local dystonia. Exome sequencing of the mother, who considered herself healthy, detected the allelic ATM mutation c.7630-2A>C in intron 51.
Описан уникальный семейный случай атаксии-телеангиэктазии (А-Т) с имитацией аутосомно-доминантного наследования и разными фенотипами у сына 3 лет (атаксия и умеренные гиперкинезы с 1,5 года) и 31-летней матери (легкая дистония, преимущественно кривошея с 10 лет). При экзомном секвенировании у ребенка обнаружены ранее описанные гетерозиготные мутации в гене ATM: c.1564_1565delGA (p.Glu522fs) и c.6154G>A (p.Glu2052Lys). Cеквенирование по Сэнгеру выявило обе мутации у мальчика, отец оказался гетерозиготой по мутации c.1564_1565delGA, мать - по мутации c.6154G>A, ранее описанной при редком фенотипе А-Т: 'чистой' локальной дистонии. При экзомном секвенировании у считавшей себя здоровой матери найдена аллельная мутация ATM с.7630-2A>C в интроне 51.
Keywords: ATM mutations; ataxia-telangiectasia; atypical pedigree; exome sequencing; rare phenotype; torticollis.