Benefits of Molecular Analyses in Thyroid Carcinoma Abstract. The widespread access to neck ultrasonography has led to high detection rates of thyroid nodules, whose vast majority will remain clinically silent. In daily practice it is a challenge to filter out the thyroid nodules that require medical attention. This is usually achieved by a combination of sonomorphologic criteria and fine-needle aspiration cytology. In recent years, there is a trend toward deescalation in diagnostic and therapeutic measures for thyroid nodules. Some authors even advocate active surveillance instead of surgical approaches for very low-risk thyroid carcinoma. This approach requires an accurate assessment of the malignant potential of each thyroid nodule. As recent studies have allowed better understanding of molecular pathogenesis of thyroid cancer, the mutational profile of thyroid nodules has emerged as a new tool for assessment of thyroid nodules. Its exact clinical application in daily routine remains, however, unclear.
Zusammenfassung. Im klinischen Alltag ist es eine Herausforderung, in einer steigenden Anzahl nachgewiesener Schilddrüsenknoten die therapiebedürftigen herauszufiltern. In den vergangenen Jahren hat sich ein Trend zur Deeskalation von Abklärung und Therapie gezeigt. Aktuelle Bestrebungen gehen dahin, Patienten mit wenig aggressiven Schilddrüsenkarzinomen einer aktiven Überwachung anstelle einer ablativen Therapie zu unterziehen, wobei dafür eine verlässliche Risikostratifizierung wichtig ist. Wissenschaftliche Fortschritte haben zu einem besseren Verständnis der molekularen Veränderungen bei Schilddrüsenneoplasien geführt. Welche Rolle die Mutationsanalyse in der Dignitätsbeurteilung von Schilddrüsenknoten als Ergänzung zur Zytologie sowie zur Risikoeinschätzung von differenzierten Schilddrüsenkarzinomen und damit zur Festlegung des notwendigen Therapieausmasses spielen kann, ist aktuell noch unklar.
Keywords: Carcinome thyroïdien; Gen-Expressions-Classifier; Next-Generation-Sequencing; Schilddrüsenkarzinom; Thy; Thyroid carcinoma; classificateur d’expression génique; gene expression classifier; molecular testing; molekulare Testung; next-generation sequencing; séquençage de nouvelle génération; tests moléculaires.