Background: Patients with genetic aortic syndromes such as Marfan or Loeys-Dietz syndrome have a decreased life expectancy due to the risk of aortic dissection and rupture. Imaging plays an important role in the acute setting but also in the initial diagnosis and image-based monitoring. In this article, we provide an overview of the most common genetic aortic syndromes and recommended imaging strategies. Furthermore, we highlight modern imaging methods allowing for the quantification of hemodynamic changes in aortic disease.
Method: This is a narrative review article on genetic aortic syndromes and recommended imaging strategies, where we take into account expert opinions and standard-of-care practices from our own center.
Results and conclusion: Radiological imaging plays a key role in the initial diagnosis and surveillance of patients with genetic aortic syndromes. Radiologists contribute significantly to the multi-disciplinary setting of genetic aortic syndromes with knowledge of special features and recommended imaging methods. Accurate measurement of the aorta is crucial, particularly in terms of diameter-based surgical treatment algorithms. Modern imaging methods like 4D-flow MRI and pulse wave velocity have a potential to further improve individualized risk stratification in patients with genetic aortic syndromes.
Key points: · The risk for cardiovascular complications such as acute aortic syndrome is increased in patients with genetic aortic syndromes.. · Recommended time intervals between image-based monitoring depend on the underlying aortic disease.. · CT-angiography should be used only in the acute setting.. · Non-contrast MR-angiography is adequate for screening and image-based monitoring of patients with genetic aortic syndromes..
Citation format: · Weinrich JM, Lenz A, Girdauskas E et al. Current and Emerging Imaging Techniques in Patients with Genetic Aortic Syndromes. Fortschr Röntgenstr 2020; 192: 50 - 58.
Hintergrund: Genetische Aortenerkrankungen wie das Marfan- oder Loeys-Dietz-Syndrom umfassen ein relativ kleines, jedoch wichtiges kardiovaskuläres Patientenkollektiv. Die betroffenen Patienten unterscheiden sich durch diverse Phänotypen, haben jedoch alle bereits in jungem Alter ein sehr hohes Risiko für ein akutes Aortensyndrom. Sowohl in der Akutsituation als auch im Rahmen der Vorsorge ist die Schnittbildgebung unverzichtbar. In diesem Übersichtsartikel stellen wir die häufigsten genetischen Aortenerkrankungen und die für sie empfohlene Bildgebung vor. Darüber hinaus geben wir einen Ausblick auf moderne Methoden zur Erfassung der Hämodynamik bei Aortenerkrankungen.
Methode: Diese Übersichtsarbeit basiert auf der Kombination publizierter Expertenmeinungen sowie den klinischen Standards unseres auf Aortenerkrankungen spezialisierten Zentrums.
Ergebnisse und schlussfolgerungen: Die radiologische Bildgebung ist zentraler Bestandteil der initialen Diagnosestellung und Verlaufskontrolle genetischer Aortenerkrankungen und unterscheidet sich in Abhängigkeit der Grunderkrankung. Durch Kenntnis der Besonderheiten genetischer Aortenerkrankungen und der empfohlenen Bildgebungstechniken trägt der Radiologe wesentlich zur optimalen Patientenbetreuung bei. Die genaue Vermessung der Aortendiameter beeinflusst maßgeblich den interdisziplinären Beschluss eines prophylaktischen chirurgischen Aortenersatzes. Moderne Bildgebungstechniken wie die 4D-Fluss-MRT und die Pulswellengeschwindigkeit haben das Potenzial, die individualisierte Risikostratifizierung bei Patienten mit genetischen Aortenerkrankungen zu verbessern.
Kernaussagen: · Patienten mit genetischen Aortenerkrankungen haben bereits in jungem Alter ein erhöhtes Risiko für vaskuläre Komplikationen wie das akute Aortensyndrom.. · Die Schnittbildgebung ist sowohl in der Akutsituation als auch im Rahmen der Vorsorge unverzichtbar.. · Die empfohlenen Zeitabstände und die Zielorgane für bildgebende Verlaufsuntersuchungen unterscheiden sich in Abhängigkeit von der Aggressivität der genetischen Aortenerkrankung.. · Die CT-Angiografie sollte nur in der Akutsituation oder in der präoperativen bzw. präinterventionellen Therapieplanung eingesetzt werden.. · Im Rahmen der Vorsorge empfiehlt sich die native MR-Angiografie der Aorta..
Zitierweise: · Weinrich JM, Lenz A, Girdauskas E et al. Current and Emerging Imaging Techniques in Patients with Genetic Aortic Syndromes. Fortschr Röntgenstr 2020; 192: 50 – 58.
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