报告1例颅额鼻综合征的临床资料及基因检查结果。患儿 女，8月龄，因生后即发现面容异常就诊。经体格检查及相关基因检测发现患儿EFNB1基因杂合缺失变异：c.632_633delCT（p.T211SfsX20），此变异为未报道过的新变异，患儿父母外周血样本未见该变异，确诊为颅额鼻综合征，目前国内尚无病例报道。.