Incomplete Mass Phenotype: Description of a New Pathogenic Variant of the Fibrillin-1 Gene
Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2019 Oct;72(10):868-870.
doi: 10.1016/j.rec.2019.01.014.
Epub 2019 May 1.
[Article in
English,
Spanish]
Affiliations
- 1 Servicio de Cardiología, Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real, Spain; Unidad de Cardiopatías Familiares y Muerte Súbita, Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real, Spain. Electronic address: jesus.piqueras.flores@gmail.com.
- 2 Comité científico, Health in Code, A Coruña, Spain.
- 3 Servicio de Cardiología, Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real, Spain.
- 4 Servicio de Pediatría, Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real, Spain.
No abstract available
MeSH terms
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Adolescent
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Adult
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Child
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DNA / genetics*
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DNA Mutational Analysis
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Female
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Fibrillin-1 / genetics*
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Fibrillin-1 / metabolism
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Humans
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Male
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Middle Aged
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Mitral Valve Prolapse / diagnosis
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Mitral Valve Prolapse / genetics*
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Mitral Valve Prolapse / metabolism
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Mutation*
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Myopia / diagnosis
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Myopia / genetics*
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Myopia / metabolism
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Pedigree
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Phenotype
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Skin Diseases / diagnosis
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Skin Diseases / genetics*
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Skin Diseases / metabolism
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Tomography, X-Ray Computed
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Young Adult