Congenital aniridia in children. Congenital aniridia is a genetic rare disease that affects the entire eyeball (pan-ocular disease). The disease is characterized by partial or complete absence of iris. Clinical signs in children are essentially photophobia and nystagmus. The prevalence was reported range from 1:40,000 births to 1:100,000 but may be underestimated. It can also be associated with other systemic disorders then constituting a syndromic aniridia. These different syndromes are to be detected rapidly at risk of nephroblastoma in WAGR syndrome (Wilms' tumor, aniridia, genitourinary anomalies, mental retardation) or cerebellar ataxia in Gillespie syndrome. The diagnosis is mostly performed in infants. Congenital aniridia combines several types of ocular disorders, such as aniridia, foveal hypoplasia, glaucoma, cataract, and progressive corneal opacification. Preventive therapies should be instituted and all ocular aspects of the disease should be treated. This disease often leads to major visual impairment or even long-term blindness and requires UV protection optical correction. Clinical research is active with corneal stem cells and gene therapy.
Aniridie congénitale de l’enfant. L’aniridie congénitale est une maladie rare d’origine génétique qui touche le globe oculaire dans sa totalité (maladie pan-oculaire). Elle est caractérisée en partie par l’absence partielle ou complète de l’iris. L’enfant a essentiellement une photophobie et un nystagmus. La prévalence varie de 1/40 000 à 1/100 000 naissances mais elle est peut-être sous-estimée. Elle peut aussi être associée à d’autres atteintes systémiques constituant alors une aniridie syndromique. Ces différents syndromes sont à dépister rapidement du fait de risque de néphroblastome dans le syndrome WAGR (tumeur de Wilms, aniridie, anomalies génito-urinaires, retard mental) ou d’ataxie cérébelleuse dans le syndrome de Gillespie. Le diagnostic est majoritairement porté chez le nourrisson. L’aniridie congénitale associe plusieurs types d’atteintes oculaires, telles qu’une aniridie, une hypoplasie fovéale, un glaucome, une cataracte, une atteinte progressive de la transparence cornéenne. Des traitements préventifs doivent être institués et tous les aspects oculaires de la maladie doivent être pris en charge. Cette affection entraîne souvent un handicap visuel majeur, voire une cécité à long terme et nécessite une protection oculaire par verres teintés. La recherche clinique est active sur les cellules souches cornéennes et la thérapie génique.
Keywords: children; congenital aniridia.