Fetal alcohol spectrum disorders (FASD) is a group of disorders that can occur in children whose mothers consumed alcohol in pregnancy. Diagnosis of fetal alcohol syndrome is based on the appearance of growth deficiency, the presence of the three key features of facial dysmorphism (short palpebral fissures, thin upper lip, smooth or flattend philtrum) and/or disorders in the central nervous system (minimum 3) and prenatal exposure to alcohol (confirmed if possible). Early diagnosis of fetal alcohol syndrome - after birth or in infancy - is very often impossible or very difficult due to the incomplete manifestation of the key dysmorphic features. The latest reports offer the chance of diagnosing children in the neonatal period. The research focuses on the analysis of ethanol metabolites in the biological tissues in pregnant women or newborns. These unique ethanol metabolites include: fatty acid ethyl esters (FAEE) present in the meconium, blood, hair of the mother and the newborn, ethyl glucuronide in the placenta and meconium, urine, nails and hair, and phosphatidylethanol (PEth) found in the infant blood. The presence of fatty acid ethyl esters in the meconium could be a non-invasive and cost-effective method of early detection of disorders associated with prenatal alcohol exposure.
Spektrum płodowych zaburzeń alkoholowych to grupa objawów, które mogą wystąpić u dzieci, których matki spożywały alkohol w trakcie ciąży.
Diagnoza płodowego zespołu alkoholowego opiera się na stwierdzeniu zaburzeń wzrastania, obecności trzech kluczowych cech dysmorfii twarzy (krótkie szpary powiekowe, cienka warga górna, płaskie filtrum), obecności zaburzeń w funkcjonowaniu ośrodkowego układu nerwowego (minimum 3) oraz w miarę możliwości potwierdzonej prenatalnej ekspozycji na alkohol.
Bardzo często wczesna diagnoza płodowego zespołu alkoholowego po urodzeniu lub w wieku niemowlęcym jest niemożliwa albo bardzo utrudniona z uwagi na niepełną manifestację kluczowych cech amorficznych. Najnowsze doniesienia dają możliwość wstępnego diagnozowania już dzieci w wieku noworodkowym. Badania koncentrują się na analizie metabolitów etanolu w tkankach biologicznych u ciężarnej lub noworodków. Te unikalne metabolity etanolu obejmują: estry etylowe kwasów tłuszczowych (FAEE) obecne w smółce, krwi, włosach matki i noworodka, glukuronid etylu w łożysku i smółce, moczu, paznokciach i włosach oraz fosfatydyloetanolu (PEth) pobrane z krwi niemowląt. Obecność estrów etylowych kwasów tłuszczowych mogłaby być w przyszłości nieinwazyjną i opłacalną metodą wczesnego wykrywania zaburzeń związanych z prenatalną ekspozycją na alkohol.
Keywords: FASD; Fetal Alcohol Spectrum Disorders; alcohol biomarkers; congenital abnormalities; fatty acids; fetal growth retardation; meconium; neonate; pregnancy; prenatal alcohol exposure.