Erdheim-Chester disease (ECD) is a rare, multisystemic, idiopathic disease often associated with BRAF V600E mutation. Its diagnosis is typically delayed and challenging due to its variable manifestations. Although it has an indolent course, advanced stages can manifest fulminant behavior with multiple vital organ involvement. It is a class 2a, non-Langerhans cell histiocytosis with characteristic radiological appearance. Whole body imaging might be helpful, particularly, to assess skeletal lesions. Although widespread disease with typical skeletal involvement on imaging can prompt diagnosis, histopathology with immunohistochemistry is required for confirmation. The disease can also manifest itself with a large variety of central nervous system related or orbital symptoms. Cardiac involvement is quite common. We present an interesting image of a patient with ECD who underwent PET/CT. Informed consent of the subject described in this image is waived by the Institutional Review Board.
Erdheim-Chester hastalığı (ECD), çoğunlukla BRAF V600E mutasyonu ile ilişkili, nadir, multisistemik ve idiyopatik bir bozukluktur. Tipik olarak farklı belirtileri nedeniyle geç ve zor tanı konulur. Her ne kadar sessiz bir klinik seyri olsa da ileri evrelerde multipl vital organ tutulumu ile fulminan seyir gösterebilir. Karakteristik radyolojik özellikleri olan, sınıf 2a, non-Langerhans hücreli histiyositozlardandır. Tüm vücut görüntüleme, özellikle iskelet lezyonlarını göstermek için, yararlı olabilir. Her ne kadar görüntülemede tipik yaygın iskelet tutulumu tanıyı öne sürse de kesin tanı için histopatolojik doğrulama gereklidir. Hastalık aynı zamanda kraniyal ya da orbital farklı bulgularla da ortaya çıkabilir. Kardiyak tutulum sıktır. Bu yayında ECD’nin PET/BT görüntülerini sunmaktayız.
Keywords: Erdheim-Chester disease; non-Langerhans cell histiocytosis; positron emission tomography.