Epidermolysis bullosa (EB) is a rare, inherited, bullous disorder of the skin that occasionally involves the urinary tract. We report a 3-month-old, premature infant with EB, who presented with gross hematuria. Urine analysis revealed macrohematuria and proteinuria. The urine culture was negative. On ultrasonic evaluation, there was bilateral hydronephrosis and the distal ureters had echogenic shadows, suggestive of clotted blood. This case is consistent with the rare involvement of the urinary tract with hydronephrosis and bullous lesions.
ملخص البحث: انحلال ما فوق الأدمة الفقاعي مرض وراثي نادر، وهو من الاعتلالات الفقاعية للجلد والذي قد يشمل أحيانا المسالك البولية. يعرض الباحثان حالة طفلة عمرها 3 أشهر ، أحضرت للمستشفى كونها تعاني من تبول دموي. اظهر تحليل البول وجود دم وكانت مزرعة البول سلبية. اظهر الفحص بالموجات فوق الصوتية استسقاء كلوي ثنائي الجانب مع ظل صدوي في أخر الحالب يشير إلى وجود تجلطات دموية . تدل هذه الحالة على إصابة نادرة للمجرى البولي مع استسقاء كلوي وإصابات فقاعية في الجلد.
Keywords: Epidermolysis bullosa; genitourinary; hematuria; hydronephrosis.