[Modern achievements in genetic studies of idiopathic generalized epilepsies]

Zh Nevrol Psikhiatr Im S S Korsakova. 2018;118(10. Vyp. 2):56-60. doi: 10.17116/jnevro201811810256.
[Article in Russian]

Abstract

The review presents modern data on the genetics of idiopathic generalized epilepsies. Identified genes encode different structures of neurons, including voltage-dependent channels, receptors of neurotransmitters, protein-associated ion channels and synaptic proteins. The authors describe already identified genes, which are a causative factor of idiopathic generalized epilepsies and discuss further prospects of using molecular genetic studies.

В обзоре представлены современные данные в области генетики идиопатических генерализованных эпилепсий. Идентифицированные гены кодируют различные структуры нейронов, включая вольтажзависимые каналы, рецепторы нейромедиаторов, белок-ассоциированные ионные каналы и синаптические белки. Приведено описание идентифицированных генов, являющихся причинным фактором идиопатических генерализованных эпилепсий, и обсуждаются вопросы дальнейших перспектив использования молекулярно-генетических исследований.

Keywords: epilepsy; genetics of epilepsy; idiopathic generalized epilepsies; molecular genetic testing.

MeSH terms

  • Epilepsy, Generalized* / genetics
  • Humans
  • Ion Channels
  • Mutation

Substances

  • Ion Channels